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?«?Ce résultat est la plus grande avancée jamais réalisée vers la compréhension et le traitement du syndrome de l?’X fragile ?», s?’enthousiasme Hervé Moine, chercheur dans l?’équipe de l?’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg (IGBMC) qui a identifié en 1991 l?’anomalie génétique responsable de?l'X fragile. Le scientifique s?’empresse néanmoins de nuancer?: «?Il convient d?’être prudent pour extrapoler ce résultat de la souris à l?’homme.?»
Des chercheurs américains et indiens viennent de démontrer que beaucoup des symptômes de l?’X fragile sont dus à un problème de communication entre les neurones, et ce au niveau des récepteurs au glutamate. Pour comprendre, il faut savoir que dans le cerveau les informations circulent d?’un neurone à l?’autre sous forme de petites molécules, dont le glutamate fait partie. Lorsque ces molécules sont réceptionnées, elles provoquent des réactions nécessaires à certaines fonctions, en l?’occurrence la mémoire et l?’apprentissage. Or, chez les souris modèles de l?’X fragile, ces réactions sont trop fortes, comme si le neurone était suractivé. Les chercheurs ont désormais montré qu?’en bloquant les récepteurs au glutamate, les symptômes neurologiques sont beaucoup moins nombreux chez la souris. Il reste à vérifier cet effet chez les humains porteurs de l'X fragile. Une étape qui est déjà amorcée.
Aux ?‰tats-Unis, une étude porte sur la tolérance des malades à un médicament, le Fenobam, qui bloque les récepteurs au glutamate. En France, en Suisse, en Italie et en Espagne, une autre molécule devrait être testée à partir d?’avril. L?’essai est mené en France par Vincent des Portes, neuropédiatre et coordonnateur du centre de référence sur l?’X fragile (CHU de Lyon). Il concernera trente malades de 18 à 35?ans, pendant un mois. «?C?’est la première fois qu?’un médicament cible le c?œur du problème de la déficience intellectuelle, annonce Vincent des Portes. Toute la question est de savoir s?’il va seulement atténuer les symptômes de l'X fragile?tels que la timidité extrême ou l?’hyperactivité dont souffrent les patients ou bien s?’il pourra aussi améliorer leurs capacités d?’apprentissage. Je l?’espère, mais il faut rester prudent?: la théorie des récepteurs au glutamate est très convaincante, toutefois elle n?’explique peut-être pas tous les troubles de l?’X fragile.?» Et s?’il est possible de réduire l?’hyperactivation des neurones, personne ne sait si cela suffira pour atténuer la déficience mentale des individus atteints du syndrome de l'X fragile. Selon Vincent des Portes, on peut cependant tabler sur les capacités du cerveau de se réorganiser et d?’apprendre, même chez l?’adulte.
Quoi qu?’il en soit, une telle avancée est assez rare pour être applaudie, même s?’il faudra probablement attendre encore plusieurs années avant que des médicaments arrivent sur le marché.
Ressources
Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares?(X fragile et autres retards mentaux liés au chromosome X), Catherine Vuillet, assistante coordonnatrice, 04 72 38 55 12,
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