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Glossaire


La liste ci-dessous vous permet de trouver une définition simple des maladies, syndromes et handicaps. Pour en savoir plus sur les pathologies rares, vous pouvez aussi consulter le site www.orpha.net ou vous rapprocher d?’une association de patients ou de parents d?’enfants handicapés (voir notre rubrique «?Liens »).

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A

Adrénoleucodystrophie cérébrale
Aicardi
Amaurose congénitale de Leber
Amyotrophie spinale
Angelman
Angiomatose
Andermann
Apert
Arthrogrypose
Asperger
Ataxie cérébelleuse
Ataxie de Friedreich
Autisme

B

Bêta-thalassémie

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C

CACH
Canavan

Cornelia de Lange
C.H.A.R.G.E
Costello
Crouzon
Cystinose

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D

De Morsier
DICS-ADA
DICS-X
Di George
Dravet (syndrome de)
Dyscalculie
Dysgraphie
Dyslexie
Dysorthographie
Dysphasie
Dysplasie ectodermique
Dyspraxie
dystonie

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E

Epidermolyse bulleuse
Epilepsie

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F

Fabry
Feingold (syndrome de)
Fente labio-palatine
Syndrome de Franceschetti-Klein

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G

Galactosémie
Gaucher
Gilles de la Tourette

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H

Hémiplégie
Holoprosencéphalie
Homocystinurie
Hurler
Hydrocéphalie

?

I

Ichtyose
Idic 15
Infirmité motrice cérébrale (IMC)

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K

?Krabbe

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L

Lennox-Gastaut
Lech-Nyhan
Legg-Calvé-Perthes (la maladie de)
Leigh

Leucinose
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Lissencéphalie
Little

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M

Maladie lysosomale
Maladie mitochondriale
Maladie neuromusculaire
Marfan
Phelan-McDermid (syndrome de)
MOPD
Syndrome de Mowat Wilson
Mucopolysaccharidose
Mucoviscidose
Myélite
Myopathie
Myopathie de Becker
Myopathie de Duchenne

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N

Naevus géant congénital
Neurofibromatose
Niemann-Pick
Noonan
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn


O

Ostéodystrophie héréditaire d?’Albright
Ostéogénèse imparfaite ou maladie des os de verre

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P

Paraphrénie
Paraplégie
Pfeiffer
Pierre Robin
Phelan-McDermid (syndrome de)
Pompe
Poland
Polyhandicap
Syndrome de Prader Willi

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R

Rétinoblastome
Rett
Robinow
Rubinstein-Taybi

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S

Saethre-Chotzen
Sanfilippo
Schizophrénie
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Smith-Lemli-Opitz
Smith Magenis
Sotos
Spina-bifida
Steinert
Surdicécité
Syndrome 48-XXYY
Syndrome cérébelleux

?

T

TED (troubles envahissants du développement)
Tétraparésie
Tétraplégie
TDAH
Turner
Trisomie
Trisomie 21 (ou syndrome de Down)

V

VACTERL (syndrome du)

?

W

West
William et Beuren
Wilson

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X

X fragile
Xeroderma pigmentosum
XLAG

Qu?’est ce que le syndrome de Di George ?
Qu?’est ce que la dyslexie ?
Qu?’est ce que la dysplasie ectodermique ?
Qu?’est ce que la dyspraxie ?
Qu?’est ce que la dystonie ?
Qu?’est ce que l?’épidermolyse bulleuse ?
Qu?’est ce que l?’épilepsie ?
Qu'est ce que la fente labio-palatine ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Franceschetti-Klein ?
Qu?’est-ce que la galactosémie ?
Qu'est ce que la maladie de Gaucher ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Gilles de la Tourette ?
Qu'est ce que l'hémiplégie ?
Qu?’est-ce que l?’homocystinurie ?
Qu'est ce que la maladie de Hurler ?
Qu'est ce que l'hydrocéphalie ?
Qu'est ce que l'Idic 15 ?
Qu'est ce que l'IMC ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Lennox-Gastaut ?
Qu'est ce que le syndrome de Lesch-Nyhan ?
Qu?’est-ce que la leucinose ?
Qu'est ce que la leucodystrophie ?
Qu?’est-ce que la leucodystrophie métachromatique ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Little ?
Qu'est ce que la maladie lysosomale ?
Qu'est ce qu'une maladie mitochondriale?
Qu?’est-ce qu?’une maladie neuromusculaire ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Marfan ?
Qu?’est ce que le syndrome de Mowat Wilson ?
Qu?’est ce que la mucoviscidose ?
Qu?’est ce que la myélite ?
Qu?’est ce que la myopathie ? 
Qu?’est-ce que la myopathie de Becker ?
Qu?’est ce que la myopathie de Duchenne ?
Qu?’est ce que la neurofibromatose ?
Qu?’est ce que la maladie de Niemann-Pick ?
Qu?’est ce que le syndrome de Noonan ?
Qu?’est que l?’ostéogénèse imparfaite ou maladie des os de verre ?
Qu?’est ce que la paraplégie ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?
Qu?’est ce que le syndrome Pierre Robin ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Poland ?
Qu?’est ce que le polyhandicap ?
Qu?’est ce que le syndrome de Prader Willi ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Rett ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Qu?’est-ce que le syndrome de Saethre-Chotzen?
Qu?’est-ce que le syndrome de Sanfilippo ?
Qu?’est-ce que la schizophrénie ?
Qu?’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville ?
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Il y a 20 ans on n?’aurait jamais pensé qu?’un jeune handicapé :
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Chroniqueur au magazine Déclic, Thierry Decloitre, est l?’auteur de L?’éternelle spectatrice, aux éditions Desclée de Brouwer.
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