La liste ci-dessous vous permet de trouver une définition simple des maladies, syndromes et handicaps. Pour en savoir plus sur les pathologies rares, vous pouvez aussi consulter le site www.orpha.net ou vous rapprocher d?une association de patients ou de parents d?enfants handicapés (voir notre rubrique «?Liens »).
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A
Adrénoleucodystrophie cérébrale
Aicardi Amaurose congénitale de Leber
Amyotrophie spinale
Angelman
Angiomatose
Andermann
Apert Arthrogrypose
Asperger
Ataxie cérébelleuse
Ataxie de Friedreich
Autisme
B
Bêta-thalassémie
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C
CACH
Canavan
Cornelia de Lange C.H.A.R.G.E Costello Crouzon
Cystinose
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D
De Morsier
DICS-ADA DICS-X Di George Dravet (syndrome de) Dyscalculie Dysgraphie Dyslexie Dysorthographie Dysphasie Dysplasie ectodermique Dyspraxie dystonie
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E
Epidermolyse bulleuse Epilepsie
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F
Fabry Feingold (syndrome de)
Fente labio-palatine Syndrome de Franceschetti-Klein
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G
Galactosémie
Gaucher Gilles de la Tourette
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H
Hémiplégie Holoprosencéphalie Homocystinurie Hurler Hydrocéphalie
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I
Ichtyose
Idic 15 Infirmité motrice cérébrale (IMC)
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K
?Krabbe
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L
Lennox-Gastaut Lech-Nyhan Legg-Calvé-Perthes (la maladie de)
Leigh Leucinose Leucodystrophie Leucodystrophie métachromatique Lissencéphalie Little
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M
Maladie lysosomale Maladie mitochondriale Maladie neuromusculaire
Marfan Phelan-McDermid (syndrome de) MOPD Syndrome de Mowat Wilson
Mucopolysaccharidose
Mucoviscidose Myélite
Myopathie
Myopathie de Becker Myopathie de Duchenne
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N
Naevus géant congénital
Neurofibromatose Niemann-Pick Noonan Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
O
Ostéodystrophie héréditaire d?Albright
Ostéogénèse imparfaite ou maladie des os de verre
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P
Paraphrénie
Paraplégie Pfeiffer
Pierre Robin Phelan-McDermid (syndrome de) Pompe
Poland Polyhandicap
Syndrome de Prader Willi
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R
Rétinoblastome
Rett Robinow
Rubinstein-Taybi
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S
Saethre-Chotzen Sanfilippo Schizophrénie Sclérose tubéreuse de Bourneville Smith-Lemli-Opitz Smith Magenis Sotos Spina-bifida
Steinert Surdicécité
Syndrome 48-XXYY Syndrome cérébelleux
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T
TED (troubles envahissants du développement)
Tétraparésie
Tétraplégie TDAH Turner Trisomie Trisomie 21 (ou syndrome de Down)
V
VACTERL (syndrome du)
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W
West
William et Beuren Wilson
?
X
X fragile
Xeroderma pigmentosum
XLAG
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