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Maladies rares et cancers : quelles sont les pathologies concernées ? Version imprimable Suggérer par mail
21-01-2009
photoLa science l?’a prouvé à plusieurs reprises : certaines maladies rares augmentent le risque de cancer. Mais attention, sur le millier de maladies rares qui se déclarent chez l?’enfant, seules une trentaine de pathologies sont?directement mises en cause. En complément de l?’enquête parue dans Déclic n°127 (janvier/février 2009), retrouvez la liste des pathologies concernées.

Comme le cancer, les maladies rares sont d?’origine génétique, c?’est pourquoi certaines d?’entre elles prédisposent au cancer. Aucune raison de s?’alarmer toutefois, ce risque reste négligeable la plupart du temps. La règle à observer?? Une surveillance accrue pour les maladies répertoriées.

Deux grands processus peuvent expliquer le risque accru de cancer chez les enfants porteurs d?’une maladie génétique. Dans le premier, l?’activité d?’un gène impliqué dans la réparation de l?’ADN peut être affectée. Les cellules anormales ne sont plus réparées, elles subsistent dans l?’organisme et certaines peuvent être à l?’origine d?’un cancer. Autre cas de figure, la pathologie rare touche un gène dit «?suppresseur de tumeur?» parce qu?’il régule les divisions cellulaires. Lorsqu?’un tel garde-fou ne fait pas son travail, les cellules se multiplient de façon anarchique et les risques que l?’une d?’entre elles devienne cancéreuse sont augmentés.

Trois autres maladies peuvent par ailleurs prédisposer au cancer?: l?’une liée à des oncogènes favorisant le développement de tumeurs, l?’autre qui recouvre des anomalies chromosomiques ou cytogénétiques. Dans ce dernier cas cependant, le risque de complication cancéreuse reste très limité.

Dans la liste ci-dessous, les pathologies ont donc été rangées en quatre catégories?: les anomalies de réparation de l?’ADN?; les maladies qui affectent un gène suppresseur de tumeur?; celles liées à des oncogènes?; et enfin les anomalies chromosomiques ou cytogénétiques. Issues du site Orphanet, les informations ont été classées et revues avec l?’aide de Dominique Stoppa-Lyonnet, généticienne à l?’Institut Curie.

Les anomalies de réparation de l?’ADN
- Ataxie-télangiectasie, gène ATM?; ataxie-télangiectasie like, gène MRE11?; syndrome de Nijmegen, syndrome de Berlin breakage.
- Maladie de Blackfan-Diamond.
- Syndrome de Bloom?; syndrome de Werner.
- Anémie de Fanconi.
- Poïkilodermie atrophiante - cataracte
- Xeroderma pigmentosum variant (XPV)?; xeroderma pigmentosum classique ?; syndrome de Cockayne.
- Syndrome de Wiskott-Aldrich?; maladie lymphoproliférative.

Les affections d?’un gène suppresseur de tumeur
- Polypose adénomateuse familiale?; syndrome de Gardner?; polypose gastrointestinale généralisée?; syndrome de Turcot forme familiale avec polypose.
- Syndrome de Turcot non polyposique.
- Polypose gastrointestinale juvénile?; polypose colique juvénile?; polypose gastrique juvénile.
- Syndrome de Peutz-Jeghers.
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann?; hémihypertrophie.
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel?; syndrome de Gorlin.
- Maladie de Cowden, syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
- Syndrome de Denys-Drash.
- Enchondromatose.
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1.
- Neurofibromatose type 1.
- Neurofibromatose type 2.
- Maladie de von Hippel-Lindau.

Les gènes oncogènes

- Néoplasie endocrinienne multiple type 2.

Les anomalies cytogénétiques ou chromosomiques
- Syndrome de trisomie 21 .
- Syndrome de Klinefelter.

Auteur?: Audrey Alau


Toutes les infos sur les liens entre maladies rares et cancers dans le n° 127 de Déclic (janvier/février 2009), dans la rubrique Santé

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bornier ? | | 30-10-2012 10:46:55
bojour j ai un bebe de 5 mois qui et nes du sundrome wiedernam beckwith et qui a une macroglosi et tache fasial et je voudre savoir si on peut faire une demande a la mdph car je se pas merci
Carole - Sclérose tubéreuse de Bournevi ? | | 26-04-2010 15:08:38
Bonjour,
Dans la liste "affections des gènes suppresseur de tumeur", vous pouvez aussi ajouter
la slérose tubéreuse de Bourneville (ou syndrome de Bourneville).

Une autre maladie rare... pour plus d'info, voir l'associations française ASTB.
Merci
chloémama - tumeur du foie et délétion 4q2 ? | | 03-02-2010 13:05:26
oui je viens ajouter mon grain de sel....

vous pouvez ajouter à votre liste "affection des gènes suppresseur de tumeur"...

la délétion 4q21

je sais c'est pas très connu..mais c'est la maladie de ma fille et d'autres. Pour plus de renseignement voir l'association anglaise UNIQUE.

merci
La rédaction ? | | 03-02-2009 10:10:57
Bonjour,

L'article consacré au syndrome de Marfan est paru dans le numéro 127 (janvier/février) de Déclic. Vous pouvez le commander en vous rendant sur la boutique en ligne.
Vous pouvez également consulter cet article dans notre rubrique maladies rares.

Cordialement,
La rédaction
large - syndrome de marfan ? | | 29-01-2009 20:40:18
pouvez vous me renseigner sur la parution du magasine du syndrome
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