Dominique est la maman d?’Elise atteinte du syndrome de DiGeorge : «??‰lise est née bleu marine. Huit jours après, au téléphone, la secrétaire médicale m?’a annoncé: «?Tétralogie de Fallot avec syndrome de DiGeorge associé?». Du chinois! Mais l?’urgence était de sauver la vie de mon bébé.
?€ 22 mois, ?‰lise a été opérée du c?œur et le DiGeorge décrété «?erreur de diagnostic?». Pourtant, je voyais bien les différences avec ses trois s?œurs aînées. ?‰lise a grandi avec des difficultés intellectuelles bizarres et de nombreux problèmes de santé. Dix ans plus tard, grâce à la curiosité et à l?’écoute d?’un pédiatre privé croisé par hasard, qui nous a écoutées, qui a listé les symptômes (cordes vocales palmées, cardiopathie, hypocalcémie, etc.) et demandé un test FISH, le diagnostic est tombé: syndrome de DiGeorge. Je me suis souvenue de ces mots enfouis, cachés, oubliés depuis treize ans et demi. J?’ai appelé le cardiopédiatre. «?Je le savais. Mais quel est l?’imbécile qui vous a dit cela? On ne dit pas ça à des parents, ils ne sont pas capables de gérer ce genre de problème?», m?’a-t-il répondu. Une colère terrible m?’a submergée. J?’ignore ce que j?’aurais fait s?’il avait été face à moi. C?’est ainsi, entre l?’écoute de l?’un et la révolte contre l?’autre, que j?’ai mis un nom sur le handicap de ma fille.
Une piqûre pour avancer
Pascale est la maman de Virginie touchée par le syndrome d?’Angelman?€ la crèche, cinq ans plus tôt, on m?’avait fait remarquer que ma fille avait un développement bizarre. Il y a aussi eu le premier choc, quand j?’ai essayé d?’inscrire Virginie en maternelle : la directrice m?’a alors parlé de retard intellectuel et a refusé de la prendre en moyenne section. Puis une psychologue scolaire a noté des «?comportements de type autistique?».
Donc, ce jour-là, en me rendant au centre hospitalier de Tours, je recherchais la confirmation de quelque chose. Je voulais que soit écrit noir sur blanc le handicap de ma petite Virginie de 6?ans. Elle est restée trois jours en observation. Mon mari et moi dormions chez des amis; nous nous sommes sentis plus entourés qu?’à l?’hôtel. Pendant qu?’elle passait les tests, on allait se balader. J?’ai eu la chance de toujours pouvoir traverser les étapes importantes avec mon mari. Pédopsychiatre, kinésithérapeute, orthophoniste, neurologue, généticien?… Virginie a été évaluée par toute une série de spécialistes, qui ont déclaré : «?Syndrome autistique et syndrome d?’Angelman?». ?€ partir de ce diagnostic, on a pu se projeter dans l?’avenir. On savait à peu près comment Virginie allait évoluer. J?’ai mieux compris ses capacités et son fonctionnement. J?’ai su que mon enfant ne serait jamais normale. Sur le coup, c?’est une piqûre. Mais, une fois la douleur passée, on peut avancer.
«?Hurler. Pas terrible comme nom?»
Catherine est la maman de Matilda touchée par la maladie de HurlerCe matin-là, le téléphone sonne. Je décroche. Au bout du fil, une voix me demande de me rendre dans la journée à l?’hôpital. J?’avertis mon mari, qui quitte immédiatement son travail. Enfin, nous allons savoir. Nous sommes inquiets depuis le premier anniversaire de Matilda. Un front bombé, des bosses qui ne disparaissent pas, des chutes à répétition et des médecins «?dans le brouillard?», pour reprendre l?’expression de l?’un d?’eux?…
Six mois après les premiers symptômes, un nouveau médecin nous annonce donc que notre fille est atteinte de la maladie de Hurler. Le diagnostic m?’a permis de reprendre espoir. Matilda allait pouvoir être prise en charge. J?’allais, moi, pouvoir me projeter dans l?’avenir. Mais le médecin nous a donné les coordonnées de l?’association Vaincre les maladies lysosomales (VML) et nous a raconté la maladie dans tous ses détails. Du soulagement, je suis vite passée à l?’horreur: notre fille allait en baver terriblement, et nous, ses parents, aurions très peu de pouvoir sur cette souffrance. Mon mari et moi avons posé des congés. On a pris du temps. Il nous a fallu accueillir ce nouveau personnage qui entrait dans la famille: Hurler. Pas terrible comme nom?…
Sans horizon
Valérie est la maman d?’Etienne touché par une maladie génétique rare
Nous n?’avons pas appris le handicap de notre fils en un jour. Pour nous, la reconnaissance et l?’appropriation de la maladie ont été lentes. Cela a duré douze ans. Mes premiers pressentiments sont apparus alors qu?’?‰tienne n?’avait que 6 mois, mais ils n?’ont pas alarmé les médecins. Je n?’ai pas plus donné d?’attention à mes intuitions, je me convainquais qu?’il s?’agissait d?’un comportement provisoire. C?’est seulement sept ans après la naissance de notre garçon que j?’ai eu la force de reconnaître son handicap. Les médecins soupçonnaient depuis quatre ans une anomalie génétique qu?’ils n?’étaient pas parvenus à identifier. J?’ai décidé de poursuivre les recherches génétiques. Et, pendant cinq ans, j?’ai attendu les résultats avec l?’espoir d?’une conclusion positive. J?’aimais cette situation d?’incertitude bien plus que de savoir mon fils atteint d?’une maladie génétique très rare. Je regrette qu?’en posant le diagnostic, les médecins ne nous aient pas «?ouvert des portes?». Les différents bilans de compétences qu?’ils ont réalisés n?’ont fait que limiter le potentiel d?’?‰tienne. ?€ 7?ans déjà, un médecin pronostiquait que le QI de mon fils ne pourrait jamais dépasser 70. Dommage qu?’ils ne prennent pas en compte toutes ses capacités.
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