?Carte de soins pour le syndrome d?’Ehlers-Danlos
Déclic n°144 novembre-décembre 2011
Atteinte d?’une maladie orpheline, rare et très handicapante, je suis aussi maman de deux ados à qui j?’ai transmis les gènes malades. J?’ai donc décidé de m?’engager dans une association pour faire connaître et reconnaître cette maladie. Je souhaiterais faire savoir aux personnes atteintes du syndrome d?’Ehlers-Danlos qu?’elles ne sont pas seules et que nous tentons par tous les moyens de faire avancer les choses. Aujourd?’hui, l?’association ASED (www.ased.fr) met à leur disposition une carte de soins et d?’urgence créée en collaboration avec le professeur Hamonet, spécialiste reconnu pour ses connaissances et ses recherches sur notre maladie. Pour l?’obtenir, il suffit de nous la demander. Elle est gratuite, nous demandons seulement la prise en charge des frais d?’envoi. Si notre maladie vous intéresse, si vous désirez nous aider à la faire connaître, je reste à votre disposition.
Céline L.
Délétion 18q13.3
Déclic n°142-juillet-août 2011
Après dix ans de recherches génétiques, nous avons enfin mis un nom sur le handicap de nos filles, Léa et Chloé : la délétion 18q13.3. L?’anomalie génétique dont elles sont porteuses est accidentelle, très rare, et on ne sait pas du tout comment elles vont évoluer. Si des parents ont des enfants avec ce même handicap, nous aimerions pouvoir échanger avec eux.
Chrystel T.
Mon grand frère et moi
Déclic n° 142 - juillet-août 2011
Moi, c?’est Marie. J?’ai 9 ans et je suis la s?œur de Paul, 14 ans, qui est atteint d?’une maladie génétique rare. Il ne parle pas bien et a appris la langue des signes. Moi aussi je l?’ai apprise quand j?’étais toute petite. ?€ l?’âge de 2 ans, je la parlais beaucoup mieux que le français ! Je communiquais avec mon grand frère, qui est très gentil. Il fait des progrès pour lire et pour écrire. Dans ma famille, ça se passe bien, même si c?’est gênant quand on sort dehors, parce que plein de gens le regardent bizarrement. Ce n?’est pas de leur faute s?’ils sont handicapés. Il faut ouvrir grand le c?œur aux handicapés, comme ça, ils seront heureux.
Laurent
Temps de présence
Déclic n° 142 - juillet-août 2011
Je me bats depuis dix ans pour que mon enfant ait des soins adaptés à son handicap, et aujourd?’hui j?’en suis toujours au même point. Ma fille est atteinte d?’une maladie rare et non étiquetée. Elle ne marche plus, ne parle plus et n?’a pas de retard mental. Mais comme elle ne parle pas, les institutions la classent dans la catégorie des polyhandicapés. Elle fait des crises d?’épilepsie, jusqu?’à vingt par jour. Et c?’est avec tous ces troubles qu?’on me propose l?’IME, à condition qu?’elle y vienne 210 jours par an ! Ce qui correspond plus ou moins au nombre de jours travaillés pour un adulte en bonne santé. Les enfants ont normalement le droit de se reposer le mercredi et ont des vacances scolaires. Pas en institution. Pourquoi demander tant de temps de présence ? La raison est financière et elle représente pour ma fille une surcharge de fatigue. J?’admets qu?’elle doit être présente un minimum de jours dans l?’institution, mais j?’aimerais qu?’elle puisse se reposer tous les mercredis. Et pourquoi n?’aurions-nous pas le droit de partir en vacances ensemble tous les quatre : mon mari, mon fils, ma poupée et moi ?
Isabelle
Il est agressif?: que faire??
Déclic n°139- janvier-février 2011
Avant l?’âge de 15 ans, Freddy était adorable. Atteint du syndrome de Cornelia de Lange, il est aujourd?’hui parfois agressif avec les autres et n?’arrive pas à se contrôler. Il est conscient de son problème et ça le rend très malheureux. Il n?’est plus scolarisé depuis un an, trop âgé pour l?’école et trop jeune pour un foyer. Je n?’ai aucun soutien, alors si vous avez des conseils je suis preneuse.
Christelle C.
Vivre, simplement?…
Déclic n° 138- novembre-décembre 2010
Notre petit Alban, 8 mois, atteint d?’ostéogenèse, ne demande qu?’à vivre normalement, comme son frère de 4 ans. Mais tout est flou : nous ne connaissons pas son type d?’ostéogenèse et nous nous posons beaucoup de questions. Notre histoire est douloureuse, comme celle de nombreux parents, et il faut beaucoup de force pour faire face à la maladie.
Alexandra et Cyril P.
Le Combat de Cheyenne
Déclic n° 138- novembre-décembre 2010
Nous avons créé en août 2010 une association, Le Combat de Cheyenne. Son but est d?’aider les parents d?’enfants atteints de céroïde-lipofuscinose (maladie génétique dégénérative), notamment pour l?’achat de matériels médicalisés, etc. Venez voir notre site : http://lecombatdecheyenne.perso.sfr.fr
Nathalie D.
Délétion 2q33.1
Déclic n° 138- novembre-décembre 2010
Notre fille Lise a 14 ans, un syndrome de Pierre Robin avec malformation rénale, hyperlaxité importante, problèmes psychomoteurs, déficience mentale avec absence de langage (mais pas absence de communication !). La recherche génétique a mis en évidence une délétion du chromosome 2 (2q33.1). Nous recherchons d?’autres enfants porteurs. Merci de me contacter.
Marie H.
Homocystinurie : je cherche des contacts
Déclic n° 138- novembre-décembre 2010
Ma petite fille souffre d?’une homocystinurie due à un déficit en MTHFR. Je cherche d?’autres parents dans ma situation pour échanger sur cette maladie et sur notre quotidien.
Pascale H.
Le poing sur la table
Déclic n° 137- septembre-octobre 2010
Ayant rencontré des difficultés il y a dix-huit mois lors de l?’étude du dossier PCH de mon fils Antoine, atteint du syndrome CDG 1a et reconnu handicapé à 80 %, je peux vous dire qu?’après avoir mis de bons coups de poing sur la table, je suis maintenant entendue auprès de ma MDPH ! Depuis cette mauvaise expérience, je me fais aider par une protection juridique pour préparer mes dossiers, car, entre nos droits et les informations qui nous sont données, il y a un monde. Du coup, avant chaque dépôt de dossier, je joins en complément les textes légaux fournis par ma protection juridique, avec les coordonnées de mon interlocuteur. Pour le moment, cela fonctionne, et je le conseille fortement à tous ceux qui rencontrent des difficultés pour faire valoir leurs droits. Bon courage à tous.
Murielle
Agénésie du corps calleux
Déclic n° 137- septembre-octobre 2010
Je suis la maman d?’Hugo, 9 ans, atteint (entre autres) d?’une agénésie du corps calleux. Je me retrouve dans certains des commentaires de parents que je peux lire sur le site Internet de Déclic. Pour moi aussi, le handicap de mon fils a été mon combat de chaque jour durant des années. Malgré sa maladie et les crises d?’épilepsie qui ont suivi, je suis heureuse de voir ce qu?’il est devenu aujourd?’hui : il grandit et apprend à son rythme. Si vous avez des questions sur l?’agénésie du corps calleux ou si vous avez simplement besoin de parler, n?’hésitez pas à m?’écrire.
Corinne B.
Nous vivons en autarcie, involontairement
Déclic n° 136- juillet-août 2010
Depuis que nous avons appris le handicap d?’Aurélien, nous vivons en autarcie. Malgré la famille, qui fait son maximum, nous n?’avons pas d?’amis sur qui compter. Quand nous discutons avec les gens, nous constatons que nous ne sommes pas sur la même planète. Je pense que lorsqu?’on n?’est pas touché par le handicap, on ne peut pas comprendre ce que les parents ressentent. Nous sommes toujours sous pression, à attendre la prochaine bêtise. Nous faisons partie de l?’association Valentin APAC, mais personne d?’autre ne serait atteint de l?’anomalie de mon fils. Je vais régulièrement aux réunions de l?’association Autisme 87, et, malgré des similitudes, les troubles d?’Aurélien ne s?’identifient pas vraiment aux autres. Elle fait beaucoup de démarches, et j?’espère qu?’ils parviendront à améliorer la prise en considération de cette maladie.
Sabine G.
Pourquoi pleurez-vous madame ?
Déclic n° 136- juillet-août 2010
Jusqu?’à 2 ans, ma fille était tout à fait comme les autres. Un matin, elle s?’est réveillée privée de la parole, de la marche, de la vue et de l?’ouïe. Je l?’ai conduite à l?’hôpital, où les médecins lui ont d?’abord fait des examens. Ils l?’ont laissé sortir au bout de quelques jours, car elle avait retrouvé la vue et l?’ouïe ; les médecins m?’ont simplement dit que le reste reviendrait certainement. Confiantes, nous sommes donc rentrées à la maison. Sauf que dix ans après, rien du « reste » n?’est revenu, et aucune explication ne nous est donnée ! Les chercheurs travaillent sur le cas de ma fille. Quant à l?’annonce du handicap?… Même si nous savions qu?’il ne s?’agissait pas de quelque chose de banal, les médecins nous ont dit clairement, sans autre forme de procès : « Votre fille est atteinte d?’une maladie orpheline, nous ne savons pas ce que c?’est, mais elle devra être en fauteuil roulant quand elle aura 15 ans. » Et lorsque je me suis mise à pleurer, ils ont répondu : « Pourquoi pleurez-vous, madame ? Ce n?’est pas vous qui êtes malade ! » Cette annonce reste?…
Isabeau
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