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Qu?’est-ce que le DICS-X ? Version imprimable Suggérer par mail
03-05-2010

Il s?’agit d?’une maladie liée au chromosome X qui affecte les défenses immunitaires de l?’organisme. Le malade est rendu fragile à toutes les infections virales ou bactériennes, car son organisme se défend mal.

Origine

Le DICS-X est une maladie génétique liée au chromosome X qui rend déficitaire le système immunitaire. Les cellules précurseurs de la moelle osseuse sont incapables de se différencier à cause d?’une anomalie sur certains récepteurs qui empêchent la réception de messages essentiels. Les globules blancs ne se développent donc pas correctement.
Il est héréditaire récessif, c?’est-à-dire que pour qu?’un enfant naisse avec le syndrome, le père et la mère doivent fournir chacun un gène affecté, alors même qu?’ils ne sont pas malades.

Fréquence

1 naissance sur 200?000 est concernée.

Age du diagnostic

Le DISC-X apparaît dès les premiers mois de la petite enfance et un diagnostic anténatal peut être proposé.

Symptômes

Dès les premiers mois de vie, les enfants ont des infections bactériennes ou virales sévères et récurrentes. Une diarrhée sévère et un retard de croissance (de taille ou de poids) pendant le développement de l?’enfant sont également des symptômes.

Traitements

Le seul traitement est la greffe de moelle osseuse. En l?’absence de donneur, un traitement de remplacement du gène défectueux par thérapie génique est possible. Une vaccination par l'anatoxine diphtérique, tétanique et les virus de la polio permettent ensuite le développement d?’une immunité normale.

En savoir plus

Qu'est-ce que le DICS-ADA?

Etre parent d'enfant différent
J'élève mon enfant handicapé

Liens utiles

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http://www.associationiris.org


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