26-02-2010 |
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial (MOPD, de l?anglais microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) se caractérise par un retard de croissance avant et après la naissance, une petite tête, une visage particulier, des déformations du squelette, un petit poids à la naissance, et éventuellement d?un léger retard mental. Il existe trois formes de MOPD.
OrigineC?est une maladie génétique, dont le gène responsable n?a pas encore été identifié.
FréquencePas de chiffres exacts, mais moins de 30 cas ont été décrits pour les types 1 et 3.
?ge du diagnosticUn diagnostic prénatal peut être effectué par échographie à la 20e semaine de grossesse.
SymptômesLa personne atteinte de nanisme microcéphalique a une racine du nez élargie, un front fuyant et une mâchoire courte. Il peut y avoir des problèmes au niveau de la fermeture des paupières. Les cheveux et les sourcils sont peu fournis, la peau sèche, et les membres courts. Une luxation des hanches et des coudes sont également des signes caractéristiques de la maladie.
TraitementsPas de traitement curatif, il n?existe que des traitements symptomatiques
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