Qu?’est ce que l?’adrénoleucodystrophie cérébrale ?

NATHALIE - adrénoleucodystrophie

? | | 04-08-2011 22:03:10

bonsoir justine, je me permets de t'écrire j'ai lu ce que tu as marquée tu dis que la maladie a touchée tes freres ainsi que ta soeur mais cette maladie se transmet qu'au garçon je ne comprends plus vraiment... j'ai un neveux de 8 ans qui a atteint cette maladie aussi, on a su le voir que mtn... sais tu m'envoyer les numéros des medecin les hopitaux de france, je suis de belgique moi, merci d'avance.

Justine J. - Un exemple... Un avis...

? | | 10-06-2011 18:45:58

Voilà. Je m'appelle Justine, j'ai actuellement 17 ans (je vais sur mes 18 cette année-ci) et je suis atteinte de l'adrénoleucodystrophie. Elle ne se développe pas mais elle est en quelque sorte en moi. Ma mère a transmise la maladie à mes deux frères, ma soeur et moi-même alors qu'aucun membre de la famille à ma mère ne porte la maladie. Avant que le plus jeune de mes frères (qui aurait dû souffler ses 20 bougies cette année) ne la contracte, on ignorait totalement son existence. Valentin -ce même frère- a, à l'âge de 7 ans, commencé à perdre la vue progressivement tandis que Gabriel -mon second frère, âgé aujourd'hui de 22 ans, se portait bien. La maladie se développe de façon plus ou moins rapide chez certaines personnes. C'est grâce à cela que Gabriel a pû être sauvé. Grâce au Professeur Aubourg, également (chercheur et médecin réputé exerçant à l'hôpital Necker, à Paris). Valentin a perdu d'abord la vue puis très vite l'usage de son corps. il tombait de plus en plus fréquemment et se faisait des blessures en tout genre. Il tombait de son vélo, trébuchait... Puis tout s'est très vite enchaîné. C'est donc pendant 4 longues années que Valentin fut alimenté par une sonde gastrique, cloué dans un fauteuil roulant, totalement paralysé (des pieds à la tête), sans pouvoir parler. Il subissait la maladie. On a tenté le maximum, ma mère a arrêté de travailler pour s'occuper de lui à temps plein (elle, qui était infirmière) et on s'est tous entraidé pour soutenir Valentin. Mais le 23 décembre 2003, il est mort à l'hôpital d'Annemasse, alors que des infirmières tentaient dans le bloc opératoire de lui faire une piqûre (vu qu'il vomissait beaucoup depuis plusieurs jours).
Aujourd'hui, je porte encore la douleur de sa mort et je n'arrive pas à faire mon deuil. Gabriel est sauvé, mais il a son organisme très affaibli (et donc fortement nuisible face aux microbes et bactéries) après avoir subi une greffe de moelle osseuse (vu que l'on a dû stopper ses défenses immunitaires, les "mettre à néant" afin que son corps accepte cette nouvelle moelle osseuse donnée par ma soeur qui était compatible avec Gabriel) et doit maintenant prendre une fois par jour de l'hydrocortisone.
Je suis heureuse de voir que la médecine avance et que récemment, le Pr Aubourg (avec d'autres confrères) a réussi à trouver une nouvelle méthode pour vaincre cette maladie...
Voilà, je sais que je suis un peu confuse dans mes propos, que ce n'est peut-être pas très clair, mais si quelqu'un a la moindre question à me poser, je répondrai volontiers...
Une question se pose pour moi: possibilité de procréer ou non en sachant que je transmettrai la maladie indubitablement à mes (possibles) enfants?
Je dois aller à Paris et ma soeur Marion (qui est aujourd'hui âgée de 24 ans, l'aînée de la famille) ainsi que ma maman afin de savoir auprès du Pr Aubourg (je ne connais pas encore la date) pour le savoir...

Merci de m'avoir écouté :)