| Qu?’est-ce que le syndrome d'Aicardi ? |
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| 30-07-2009 |
Il s?’agit d?’une maladie qui touche essentiellement les filles et qui se traduit par une dégénérescence du système nerveux entraînant un retard mental.
OrigineLe syndrome d?’Aicardi est d?’origine génétique et il est dû à une mutation d?’un gène du chromosome X, qui entraîne une malformation cérébrale.
FréquenceIl n?’y a pas de chiffres précis. Environ 200 cas sont aujourd?’hui recensés en Amérique du Nord et en Europe.
?‚ge de diagnosticLe diagnostic du syndrome d?’Aicardi se fait vers 5 mois en moyenne.
SymptômesLes bébés touchés par le syndrome d?’Aicardi peuvent être victimes de crises d?’épilepsie, de convulsions ainsi que d?’un retard de développement.
Les anomalies rétiniennes sont fréquentes. Le syndrome d?’Aicardi provoque souvent des scolioses, des troubles intestinaux ainsi que des spasmes.
La maladie évolue généralement vers un retard mental grave.
Traitements
Il n?’y a pas de soins spécifiques.
Cependant, il est important pour l?’enfant d?’être suivi par un kinésithérapeute et un neuropédiatre, afin de stimuler son corps et son cerveau, mais aussi pour prévenir la scoliose ou la limiter. Une rééducation du langage et de la vision permettent aussi à l?’enfant de mieux communiquer avec son entourage et d?’être autonome.
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www.aicardi-syndrome.info
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