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Qu?’est-ce que le syndrome de CACH ? Version imprimable Suggérer par mail
20-03-2009

Le syndrome de CACH est une forme de leucodystrophie démyélinisante. Il se caractérise par des troubles de la marche, une atteinte du cervelet, ainsi qu?’une raideur des membres inférieurs.


Origine

Le syndrome de CACH apparaît suite à une ou plusieurs anomalies du gène EIF2B. Il est héréditaire et transmissible si les deux parents portent l?’anomalie génétique.

Fréquence

On ne connaît pas exactement l?’incidence de cette maladie. Environ 150 cas de malades de CACH ont été rapportés à ce jour.

Age du diagnostic

Le diagnostic est généralement posé entre 2 et 10 ans. Il repose sur la détection de mutations, qui se situent, la plupart du temps sur le gène EIF2B5.

Symptômes

Le syndrome de CACH se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et comportementaux d?’évolution lente. On distingue souvent le malade par sa démarche titubante.
Dans les figures plus tardives de la maladie de CACH, c?’est l?’apparition des troubles de la conscience ou des crises d?’épilepsie qui permettent de reconnaître la maladie. Dans toutes les formes de la maladie de CACH, infantiles ou non, des facteurs environnementaux peuvent aggraver ou révéler la maladie, il peut s?’agir d?’une infection, d?’un traumatisme crânien, de frayeur, ou d?’une forte exposition au soleil. Les formes les plus précoces de la maladie de CACH sont souvent les plus sévères.

Traitements

Il n'existe pas de traitement curatif hormis la « prévention » du stress cellulaire. Des corticoïdes sont fréquemment prescrits, ils s?’avérèrent utiles en phase aiguë.

En savoir plus

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Catan ? | | 03-02-2013 14:27:04
Ma mère, et la plupart des femmes de se côté de ma famille sont atteint par le syndrôme de cach, étant tranqmis génétiquement il y a de très grandes chances, que je sois moi-même atteinte de cette maladie, qui ne se présente pas à l'enfance mais a l'accouchement de son enfant. Avez vous une idée des symptomes que l'on peut avoir pour confirmer si oui ou non je suis atteinte par cette maladie?
Merci
solan ? | | 03-02-2013 14:27:04
Si possible Merci
solan - leucodystrophie ? | | 03-02-2013 14:27:04
Je souhaite m'adresser à Martin Parise concernant sa maladie
martin parise - leucodystrophie cach ? | | 02-12-2012 02:20:28
je suis atteint d;une leuco CACH est-il possible que je perdre la vision !!
rédaction de Déclic - Réponse à Linda ? | | 06-10-2010 16:45:56
Nous ne nous autorisons pas à donner des conseils médicaux à distance. Nous vous recommandons de consulter un médecin.
linda - message ? | | 01-07-2010 12:06:30
bonjour , j'ai été victime d'un traumatisme cranien a porté de coups de points sur la tete en Octobre 2009 je suis dans les tribunaux et connait mon aggrèsseuse ! je me suis exposée au soleil hier , mtn j'ai denouveau mal sur la partie cranienne que dois-je faire ?? merci de me répondre
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