| Qu?’est-ce que la cystinose ? |
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| 01-08-2009 |
La cystinose est une maladie lysosomale liée à un défaut de transport de cystine. Elle entraîne une accumulation de cystine dans différents organes et provoque un retard staturopondéral, des troubles rénaux et une atteinte cérébrale.
OrigineC?’est une maladie héréditaire causée par la mutation du gène CTNS situé sur le chromosome 17p13. Les variations de ce gène ont été détectées chez des patients atteints des différentes formes cliniques de la maladie. La plus fréquente de ces mutations est une délétion de 57kb qui est observée chez 60 à 70% des malades en Europe du Nord.
FréquenceLa prévalence de la cystinose est estimée à une personne sur 200?000.
Age du diagnosticL?’âge du diagnostic de la cystinose dépend de la forme de la maladie (infantile, juvénile ou oculaire). Le diagnostic peut être posé dans les premiers mois de la vie, vers 8-10 ans ou à l?’âge adulte. Le diagnostic se fait au moyen d?’un dosage de cystine dans les leucocytes. Il est possible de recourir à une étude génétique anténatale si un enfant de la fratrie est atteint.
SymptômesDans la forme infantile de la maladie, la plus fréquente, les premiers signes apparaissent à l?’âge de 3 mois. La cystinose se manifeste par un retard de croissance important, un diabète insulinodépendant, une atteinte musculaire ainsi qu?’une atteinte cérébrale. La maladie évolue progressivement après l'âge de 6 ans vers une insuffisance rénale terminale. La forme juvénile qui se déclare après l'âge de 8 ans,? présente un tableau clinique similaire mais avec une sévérité intermédiaire. La forme oculaire, la plus tardive des cystinoses, entraîne un larmoiement et une hypersensibilité à la lumière.
TraitementsLe traitement prescrit comporte des suppléments vitaminiques, de l?’indométacine qui entraîne une amélioration de l'état général et de la croissance staturale. La cystéamine diminue le taux de cystine leucocytaire. La transplantation rénale peut dans certains cas être une issue indispensable.
Liens utilesVaincre les maladies lysosomale
www.vml-asso.org
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