| Qu?’est ce que la dysplasie ectodermique ? |
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| 26-03-2009 |
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La dysplasie ectodermique désigne un ensemble de maladies qui affectent la peau, les cheveux et les dents. La plus commune est le syndrome de Christ-Siemens-Touraine qui représente 80?% des dysplasies ectodermiques.
OrigineLa dysplasie ectodermique est une maladie génétique parfois héréditaire. Elle peut être d'origine familiale ou résulter de mutations chromosomiques. Le plus souvent, la dysplasie ectodermique est liée au chromosome X et parfois au chromosome 2.
FréquenceElle toucherait environ un nourrisson sur 100?000 naissances de garçons.
?‚ge de diagnosticIl peut se faire dès 1 ou 2 ans, et parfois même avant la naissance. Dans certains cas, la dysplasie ectodermique peut se manifester à l?’âge adulte. Le diagnostic est habituellement établi sur des signes cliniques ou radiologiques. La maladie peut être suspectée par le pédiatre devant un visage caractéristique, de fièvres d'origine inconnue, ou des anomalies dentaires sévères. Ce diagnostic clinique devra être complété par un diagnostic génétique.
SymptômesIls sont variés. Les malades de dysplasie ectodermique ne transpirent pas ou très peu et ne tolèrent pas la chaleur. Ils ont des cheveux fins, secs et clairsemés, une peau très fine, peu (ou pas) de dents, et présentent fréquemment une atteinte ophtalmique, digestive ou pulmonaire. Certaines formes de dysplasie ectodermique s?’accompagnent d?’importants problèmes respiratoires associées à de sévères poussées de fièvre qui peuvent causer des atteintes du cerveau. Les sujets sont le plus souvent de petite taille et présentent une dystrophie faciale. Ils sont régulièrement victimes d?’urticaire.
TraitementsIl est symptomatique et varie selon les formes de dysplasie ectodermique.
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Liens utilesAssociation française des dysplasies ectodermiques
www.afde.net
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