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La galactosémie est une maladie du métabolisme provoquant un retard psychomoteur et des troubles du langage.
OrigineCette maladie est causée par une anomalie du métabolisme des glucides.
FréquenceLa prévalence de la galactosémie est d?’un nouveau né sur 35?000 en Europe.
?‚ge du diagnosticLe plus souvent, le diagnostic de galactosémie est posé à la naissance. Il repose sur le dosage de l?’enzyme déficient dans le sang. Ce dosage permet, dans les familles suspectes, de faire le diagnostic avant l?’apparition des signes anormaux.
Symptômes
Les symptômes de galactosémie les plus courants sont nombreux?: refus de boire, difficultés à s?’alimenter, vomissements, diarrhée, insuffisance hépatique, saignements, infections graves, ictère (coloration jaune de la peau), état léthargique, un ?œdème et une ascite (accumulation de liquide dans la cavité du abdominale).
Les difficultés alimentaires entraînent le plus souvent une chute rapide de la courbe de poids ainsi qu?’une croissance insuffisante.
L?’ictère est intense et durable.
Les enfants atteints de galactosémie ont un risque fort de retard de développement mental. Ils sont parfois touchés par des troubles de la parole ou des troubles moteurs.?
Traitements
Il n?’existe aucun traitement à l?’exception d?’un régime pauvre en lactose et galactose prescrit au cours des premiers jours de la vie.
En dépit de ce régime, des complications neurologiques (quotient intellectuel qui diminue avec l?’âge, dyspraxie verbale, perturbation de la myéline) et un dysfonctionnement ovarien apparaissent au cours du développement de l?’enfant.
En savoir plus
Troubles de l'alimentation
Liens utiles
Association des Familles galactosémiques de France (AFGF)
http://galactosemie.free.fr
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