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Qu?’est-ce que la galactosémie ? Version imprimable Suggérer par mail
26-03-2009

La galactosémie est une maladie du métabolisme provoquant un retard psychomoteur et des troubles du langage.

Origine

Cette maladie est causée par une anomalie du métabolisme des glucides.

Fréquence

La prévalence de la galactosémie est d?’un nouveau né sur 35?000 en Europe.

?‚ge du diagnostic

Le plus souvent, le diagnostic de galactosémie est posé à la naissance. Il repose sur le dosage de l?’enzyme déficient dans le sang. Ce dosage permet, dans les familles suspectes, de faire le diagnostic avant l?’apparition des signes anormaux.

Symptômes

Les symptômes de galactosémie les plus courants sont nombreux?: refus de boire, difficultés à s?’alimenter, vomissements, diarrhée, insuffisance hépatique, saignements, infections graves, ictère (coloration jaune de la peau), état léthargique, un ?œdème et une ascite (accumulation de liquide dans la cavité du abdominale).
Les difficultés alimentaires entraînent le plus souvent une chute rapide de la courbe de poids ainsi qu?’une croissance insuffisante.
L?’ictère est intense et durable.
Les enfants atteints de galactosémie ont un risque fort de retard de développement mental. Ils sont parfois touchés par des troubles de la parole ou des troubles moteurs.?

Traitements

Il n?’existe aucun traitement à l?’exception d?’un régime pauvre en lactose et galactose prescrit au cours des premiers jours de la vie.
En dépit de ce régime, des complications neurologiques (quotient intellectuel qui diminue avec l?’âge, dyspraxie verbale, perturbation de la myéline) et un dysfonctionnement ovarien apparaissent au cours du développement de l?’enfant.

En savoir plus

Troubles de l'alimentation

Liens utiles

Association des Familles galactosémiques de France (AFGF)
http://galactosemie.free.fr

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