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Qu?’est-ce que l?’holoprosencéphalie ? Version imprimable Suggérer par mail
09-12-2009

L?’holoprosencéphalie (aussi appelée HPE) est une malformation cérébrale affectant à la fois le cerveau et le visage.

Origine

La malformation vient d?’une division incomplète du prosencéphale (partie du cerveau de l?’embryon), survenant entre le 18ème et le 28ème jour de la grossesse. Sept gènes en sont à l?’origine?: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2 et TDGF1. Cependant, les recherches moléculaires, toujours en cours, mènent à penser à l?’implication d?’autres gènes. L?’hypothèse d?’une combinaison avec des facteurs d?’ordre environnementaux, comme un diabète maternel, a aussi été avancée pour expliquer la diversité des cas.

Fréquence

Elle touche un nouveau-né sur 16000.

?‚ge du diagnostic

Prénatal, par échographie ou IRM foetal

Symptômes

Diverses anomalies faciales sont souvent observées, pouvant aller de la cyclopie à l?’incisive médiane, selon la gravité des cas. De nombreux soucis médicaux s?’en suivent?: retard de développement, difficultés d'alimentation, épilepsies, instabilité de la température, du rythme cardiaque et de la respiration. Les problèmes endocriniens, comme le diabète insipide, sont également courants.

Traitements

Il n?’y a pas de traitement curatif. Mais des traitements palliatifs et adaptés aux symptômes existent, nécessitant une prise en main pluridisciplinaire (kinésithérapie, psychomotricité, traitements anti-épileptiques, réparation de la fente labio palatine, contrôle du diabète insipide).

En savoir plus

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