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Qu?’est-ce que l?’homocystinurie ? Version imprimable Suggérer par mail
26-03-2009

Une maladie métabolique héréditaire associée selon les cas à une déficience mentale, des crises convulsives, des troubles vasculaires, des troubles du comportement ou des malformations squelettiques.

Origine

L?’homocystinurie est une maladie enzymatique héréditaire secondaire à un trouble du fonctionnement de la méthionine, un acide aminé.

Fréquence

Elle touche entre une personne sur 60 000 et une personne sur 300?000.

?‚ge du diagnostic

L?’homocystinurie est décelé dès les premiers mois de la vie.

Symptômes

Le plus souvent, le malade est touché par un retard psychomoteur, des troubles du comportement et des troubles psychotiques, une myopie sévère, des convulsions ainsi que des anomalies du squelette (déformation de la colonne vertébrale, longueur excessive des doigts et des orteils).
Fréquemment associées, les troubles vasculaires avec des thromboses artérielles et veineuses (obstruction des vaisseaux par un caillot sanguin) récidivantes pouvant se rencontrer au niveau du cerveau entraînent dans certains cas des accidents vasculaires cérébraux.

Traitements

Le traitement contre l?’homocystinurie repose sur un régime pauvre en méthionine, en cystéine et en vitamine B 6 dans les formes qui sont vitaminosensibles (sensible à la vitamine B 6).

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hunet pascale - reponse a isabelle millaire ? | 81.65.107.89 | 12-12-2012 23:17:57
je serai heureuse d'entrer en contact avec vous . tel 06 59 95 93 51
Isabelle Millaire - homocystinurie ? | 66.131.97.164 | 10-01-2012 21:07:59
Bonjour, ma fille souffre également d'une homocystinurie dû à un déficit en MTHFR.
J'aimerais bien parler avec des parents qui vivent sensiblement la même chose.
Merci.
hunet pascale - cherche parent ? | 86.192.25.15 | 17-09-2010 07:27:00
bonjour, Ma petite fille souffre d'une homocystenurie dut a un déficit en MTHFR.
Je cherche d'autres parents .
tel 0688725531
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