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Qu?’est-ce que la leucinose ? Version imprimable Suggérer par mail
26-03-2009

La leucinose se manifeste par des troubles neurologiques associés parfois à un retard mental.

Origine

C?’est une maladie métabolique héréditaire.

Fréquence

La leucinose touche environ une personne sur 10 000.

?‚ge du diagnostic

Il se fait le plus souvent dès les premiers mois de la vie. Le diagnostic néonatal est possible.

Symptômes

Ils sont au moins au nombre de trois?: des troubles du tonus, de la déglutition ainsi que de la respiration, associés parfois à des convulsions et des problèmes digestifs.
La leucinose se manifeste généralement après 3 à 5 jours de vie par des troubles de la conscience, un refus de boire et des signes neurologiques d'intoxication. L'évolution sans traitement est caractérisée par une aggravation vers un coma profond.
Au cours de cette affection, on constate une accumulation, à l'intérieur du sang, des acides aminés ramifiés (en particulier la leucine et l'isoleucine) qui s'éliminent dans les urines et qui leurs donnent une odeur caractéristique de sirop d'érable.

Traitements

Le traitement contre la leucinose repose sur un régime hypercalorique ne contenant pas d'acides aminés ramifiés, -très strict, à vie-. En cas de non-respect du régime, il existe un risque de décompensation susceptible d'avoir une évolution très grave.
Des dialyses rénales sont également prescrites dans certains cas de leucinose.

En savoir plus

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Anonyme ? | 78.245.61.140 | 28-03-2014 10:07:25
madame j ai un fille qui a fait plusieurs coma suite a un leucinose et qui a plusieurs raisons elle rentre a accord des maladie infantile des maladie benignes et elle arrive a des coma est ton cas peut tu mon parler care le medecin qui suis ma fille dit simplement qui faut suivre le regime se que j ai toujours fait j usqu'a present il la enfermer dans un institut elle a 15 ans .peut tu me contacter nadia.belin@la poste.net
Mumu - La Leucinose est loin d'être ? | 83.202.72.19 | 19-01-2012 17:58:25
Salut !
J'ai 24 ans et je suis atteinte de Leucinose. On l'a diagnostiquée quand j'avais environ 10 jours. J'ai eu un coma, mais tout s'est arrangé en 1 mois. J'ai eu la chance inouie de garder toutes mes facultés mentales.
J'ai eu mon Bac L avec mention AB et j'ai fait des études d'histoire-géo.
Je viens de sortir un roman.
Si vous suivez bien votre régime à la lettre, si vous pesez tout ce que vous mangez, et si vous ne mangez rien de défendu, alors tout ira bien et vous pourrez vivre très très très longtemps.
Courage, ce n'est pas l'enfer !
Bisous
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