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Qu?’est-ce que la lissencéphalie ? Version imprimable Suggérer par mail
26-02-2010
Le terme de lissencéphalie désigne des malformations rares qui ont en commun une anomalie de l'apparence des circonvolutions du cerveau (qui peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes) associée à une organisation anormale des couches du cortex. Il existe de multiples formes de lissencéphalies, réparties en deux grands groupes?: les lissencéphalies classiques (et leurs variants), et les lissencéphalies pavimenteuses (cortex totalement désorganisé).

Origine

Les lissencéphalies ont pour cause une migration anormale des neurones lors de la période embryonnaire. Selon le type de lissencéphalie concerné, l?’origine peut être génétique ou non.

Fréquence

L?’ensemble des lissencéphalies classiques et leurs variants touchent un enfant sur 100?000 naissances.

?‚ge du diagnostic

Dès la fin du 6e mois de grossesse, en cas de retard dans la formation du cerveau, par IRM et examen génétique.

Symptômes

Les enfants atteints de lissencéphalie ont en commun des difficultés de déglutition et d'alimentation, des anomalies du tonus musculaire, des crises convulsives (en particulier des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère à profond.

Traitements

La prise en charge est symptomatique?: adaptation de l'alimentation aux troubles de déglutition, kinésithérapie articulaire et respiratoire, prévention des troubles orthopédiques dus aux anomalies musculaires, traitement des troubles de l?’alimentation.

En savoir plus

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