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Qu?’est ce que la maladie de Niemann-Pick ? Version imprimable Suggérer par mail
26-03-2009

La maladie de Niemann-Pick est une maladie lysosomale dont on distingue deux formes principales. Elle entraîne, selon les cas, une dégradation neurologique sévère et une infection pulmonaire.

Origine

Lire maladie lysosomale

Fréquence

La maladie de Niemann-Pick de type A touche environ 1 personne sur 500?000 naissances.
Celle de type B touche 1 personne sur 200?000.

?‚ge de diagnostic

Le type A se manifeste généralement dans la première année vie.
L?’âge de diagnostic de la maladie de Niemann-Pick de type B est très variable et peut s?’étendre de 1 an à l?’âge adulte.

Symptômes

Les enfants atteints de la maladie de Niemann-Pick de type A présentent une dégénérescence neurologique progressive grave, pouvant conduire à des signes de démence. Le retard moteur et psychomoteur est important
Ces troubles neurologiques ne sont pas présents dans la maladie de type B, ou le sont sous une forme beaucoup moins sévère. La progression de la maladie est de plus beaucoup plus lente
Dans les deux cas, les anomalies de l?’appareil respiratoire et du diaphragme sont fréquentes. Les malades de Niemann-Pick sont également victimes de crises d?’épilepsie.
Les malades de Niemann-Pick sont généralement de petite taille

Traitements

Lire maladie lysosomale

En savoir plus

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