Qu?est que la maladie de Canavan ? |
|
|
26-03-2009 |
La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative bloquant, à terme, la croissance et le développement psychomoteur.
OrigineLa maladie de Canavan est génétique et héréditaire due à la dégénérescence de gènes qui permettent la fabrication de la substance qui «?nourrit?» habituellement le cerveau.
FréquenceIl n?existe pas de chiffres précis.
Age de diagnosticIl est possible d?établir un diagnostic prénatal. Sinon, le diagnostic se fait entre 5 et 7 mois.
SymptômesLes symptômes de la maladie de Canavan ne sont généralement pas visibles à la naissance et se développent dans les premiers mois de vie.
Les enfants atteints du syndrome de Canavan ont un retard mental sévère, sont victimes de convulsions/épilepsie et d?une atrophie optique. Ils ont une tête volumineuse, une hyperextension des jambes et une flexion des bras.
Ces symptômes s?accompagnent souvent de maigreur, de difficulté à se nourrir et de cécité.
Traitements
Il n?existe pas actuellement de traitement curatif, mais une prise en charge des différents symptômes, notamment moteurs, est indispensable.
En savoir plus
Qu'est-ce que l'épilepsie?
Courriers: syndromes rares
Etre parent d'enfant différent
J'élève mon enfant handicapé
Liens utilesAssociation ELA
www.ela-asso.com
|