| Qu'est ce qu'une maladie mitochondriale? |
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| 26-03-2009 |
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Cette appellation regroupe des maladies qui se caractérisent généralement par des troubles cardiaques sévères, de graves retards du développement et une atrophie musculaire. Les formes les plus connues sont l'ataxie de Friedrich, la myopathie mitochondriale ou encore le syndrome de Kearns.
OrigineLes maladies mitochondriales sont des maladies génétiques. Les mitochondries sont présentes dans presque toutes les cellules de l'organisme et produisent la quasi-totalité de l'énergie cellulaire dont les organes ont besoin pour fonctionner. Leur dégénérescence les rend incapables de produire cette énergie.
FréquenceTout dépend de la maladie mitochondriale.
Le syndrome de Kearns touche une à trois personnes sur 100 000.
Age de diagnosticIl s'étale de l'enfance à l'âge adulte.
Le syndrome de Kearns se manifeste avant 20 ans.
SymptômesTout dépend du type de maladie mitochondriale et des organes affectés. Il peut s'agir de symptômes bénins (fatigue, difficultés de mémorisation, essoufflement?…) comme de symptômes beaucoup plus graves: épilepsie, troubles musculaires sévères, lésions du cerveau?…
De nombreux personnes touchées par une maladie mitochondriale sont atteints de diabète et souffrent d?’importants problèmes digestifs, Les contractions musculaires sont fréquentes.
Dans le cas du syndrome de Kearns, les malades sont atteints de surdité et de problèmes ophtalmologiques sévères.
Traitements
Il doit s'adapter à chaque type de maladie mitochondriale.
En cas de diagnostic précoce, il est possible de recourir à un traitement à base d'enzymes afin de combler leur insuffisance.
Des séances de kinésithérapie sont utiles pour éviter les contractions musculaires et les douleurs articulaires.
Les sujets touchés par une maladie mitochondriale doivent être suivis de près par un cardiologue.
En savoir plus
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Liens utiles
Association contre les maladies mitochondriales
http://www.association-ammi.org/
Association française contre les myopathies
http://www.afm-france.org
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