| Qu'est-ce que la mucopolysaccharidose ? |
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| 01-08-2009 |
Un ensemble de maladies de surcharge lysosomale qui se manifeste notamment par des anomalies morphologiques, un retard psychomoteur, des troubles respiratoires et cardiaques.
OrigineElle est provoquée par l'accumulation d?’une variété de sucres, les mucopolysaccharides, dans différents tissus essentiellement le foie, la rate, le coeur, le cerveau et les os.
FréquenceLa maladie de Sanfilippo qui est la plus fréquente des mucopolysaccharidose touche un nourrisson pour 25 000 naissances.
Age du diagnosticLe diagnostic de la mucopolysaccharidose est basé sur des analyses de sang, des analyses d?’urine, ou un IRM. Il est généralement posé dès les premiers mois de la vie du nourrison. Un diagnostic prénatal peut être réalisé par essai enzymatique ou par génétique moléculaire dans les familles pour lesquelles la mutation a été identifiée.
SymptômesLes symptômes varient d?’un type de mucopolysaccharidose à l?’autre (il en existe pas moins de sept types). Les différentes manifestations de la maladie observées sont?: déformation du squelette, retard du développement moteur et intellectuel, maladie cardiaque, raideur articulaires, infection respiratoires, petite taille, opacité cornéenne, dysmorphie faciale, et hernies.
Traitements
Une enzymothérapie substitutive (Laronidase) a obtenu en 2003 une autorisation de mise sur le marché en tant que médicament orphelin. Utilisée comme une perfusion hebdomadaire, elle améliore la fonction des poumons et la mobilité articulaire. Un traitement prescrit tôt permet de ralentir l?’évolution de la mucopolysaccharidos mais n'est pas efficace contre les lésions neurologiques. La greffe de moelle osseuse peut représenter en dernier recours une alternative thérapeutique.
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