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Le syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn est une maladie rare qui affecte la peau, les glandes sudoripares, les ongles et les dents.
Origine
Plusieurs familles comportant des sujets atteints du syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sur plusieurs générations (hommes et femmes) ont été rapportées à ce jour. La maladie, d?’origine génétique, est due à des mutations du gène KRT14.
Fréquence
La prévalence du syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn est estimée à environ un cas pour trois millions.
?‚ge du diagnostic
Aucun cas de diagnostic prénatal n'a été, à ce jour, rapporté. Le diagnostic est possible dès la petite enfance (le plus souvent après 2 ans).
Symptômes
Les signes cardinaux du syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sont l?’absence d?’empreintes digitales, une hyperpigmentation cutanée qui commence vers l'âge de 2 ans, une diminution de la production de sueur provoquant des coups de chaleur ainsi que des anomalies de l'émail dentaire, des paumes, des plantes et des ongles.
Les dents des malades de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sont toujours sévèrement atteintes et tombent relativement tôt.
Les anomalies pigmentaires régressent souvent après la puberté et disparaissent parfois chez le sujet âgé.
TraitementsIl n?’existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn. La prise en charge suppose l'hydratation de la peau avec des émollients, la prévention de l'hyperthermie avec le port de vêtements adaptés et le rafraîchissement grâce à des pansements humides ou de l'eau fraîche en été.
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