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Qu?’est ce que la neurofibromatose ? Version imprimable Suggérer par mail
26-03-2009

La neurofibromatose est un ensemble de maladies dont les deux formes essentielles entraînent l?’apparition de tumeurs mineures ou sévères et de tâches café au lait sur la peau.

Origine

Il s?’agit de maladies génétiques héréditaires dues à une mutation du gène chargé de supprimer les tumeurs.

Fréquence

Neurofibromatose de type 1 (également appelée maladie de Von Recklinghausen)?: une personne sur 3000 à 4000 naissances.
Neurofibromatose de type 2?: elle touche une personne sur 50?000 naissances.

?‚ge de diagnostic

La neurofibromatose apparaît entre 4 et 10 ans.

Symptômes

Ils dépendent du type de neurofibromatose et sont très variables d?’un malade à l?’autre.
Dans une maladie de type 1, les symptômes sont essentiellement cutanés. Des tâches café au lait apparaissent sur la peau. Ces pigments ne représentent généralement aucune gravité. Des tumeurs cutanées ou sous-cutanées, de consistance molle, apparaissent également. Elles sont bénignes mais doivent être surveillées de près car certaines peuvent dégénérer en cancer. Certains enfants atteints de neurofibromatose présentent des difficultés d?’apprentissage et des troubles cognitifs.
Concernant la neurofibromatose de type 2?se manifeste par l?’apparition de tumeurs nerveuses bénignes, parfois de tumeurs neurologiques graves. La surdité est très fréquente, ainsi que les problèmes oculaires tels que la cataracte.

Traitements

Il est difficile d?’enlever les tumeurs en ayant recours à la chirurgie. La chimiothérapie est recommandée.
Des séances chez un orthophoniste ou un psychomotricien permettent de travailler les troubles cognitifs.

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Bouali Achraf - neurofibromatose2 ? | | 08-12-2012 01:13:58
? c'est une affection qui touche les cellule de schwann autour des nerfs et le gène responsable est complètement différent à celui de la NF1
? nous au Sce de medecine interne de CHU de Batna on a rencontré 2 malades qui présente la NF1 avec la plupart des signes décrit
? merci
blend ? | | 18-03-2012 16:56:57
bonjoure je suis blendi jai cette maladie la je peux rien faire contre
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