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Qu?’est-ce que l?’ostéodystrophie héréditaire d?’Albright ? Version imprimable Suggérer par mail
01-08-2009
L'Ostéodystrophie héréditaire d?’Albright est caractérisée par un retard de croissance, des anomalies morphologiques, une obésité et l?’apparition de dépôt anormal de calcium dans les tissus et les organes.

Origine

L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright est une maladie héréditaire causée par la mutation de la protéine Gs alpha (GNAS) sur le chromosome 20q13.2-q13.3. L'expression de la maladie est différente selon le sexe du parent transmetteur.

Fréquence

La prévalence est d?’une personne sur 1 000?000.

Age du diagnostic

Le diagnostic peut être posé dans la petite enfance, à l?’adolescence ou à l?’âge adulte.

Symptômes

Sur le plan clinique, l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright se manifeste par un retard psychomoteur, une face ronde, une petite taille, un surpoids ainsi que des malformations des extrémités, notamment des mains et de la tête. La dentition est souvent retardée, la puberté précoce et l?’apparition de crise de tétanie ou d?’épilepsie sont possibles. Cette maladie caractérisée par des calcifications (présence anormale de calcium dans les tissus ou les organes) touche plus souvent les filles.

Traitements

Il n'y a pas de traitement curatif de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright mais un traitement symptomatique doit être prescrit. Celui-ci repose sur le contrôle du taux de calcium et sur l?’administration de vitamine D3.?La chirurgie orthopédique peut s'avérer nécessaire pour corriger certaines anomalies osseuses.

En savoir plus

Qu'est-ce que l'épilepsie?

Troubles de l'alimentation
Etre parent d'enfant différent
J'élève mon enfant handicapé

Liens utiles

Association française de Ostéodystrophie héréditaire d?’Albright
www.afoha.org

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JOSEPH marc ? ? | 92.138.223.148 | 10-12-2010 17:14:34
mes coordonnées pour ceux qui veulent me joindre je suis délégué régional nord est de la France de l
JOSEPH marc - syndrome d'Albright ? ? | 92.138.223.148 | 10-12-2010 17:09:29
bonjour je m'appel marc JOSEPH j'ai 30 ans je vie en Meuse et suis atteint de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright
wozniczka - renseignement ? | 80.214.253.67 | 03-07-2010 21:46:59
bonjour,se serai pour laisser un temoignage,a l'age de 21ans jai appris que j'etais atteint albright ainsi que mes filles agees de 9 ET 11ans,je voudrais savoir l'esperance de vie avec se genre de maladie?Quelle recourt je pourrais avoir pour faire poser une douche a mon domicile pour la chirurgie orthopedique jusque quel age peut-on le faire est-ce possible sur un adulte merci.
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