| Qu?’est-ce que le syndrome 48-XXYY ? |
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| 26-02-2010 |
Le syndrome 48 XXYY est une maladie génétique rare qui se caractérise par une paire de chromosomes XY en trop.
OrigineC?’est une anomalie des chromosomes sexuels.
FréquenceSa fréquence est estimée de 1 cas sur 10?000 naissances à 1 cas sur 25?000 naissances.
?‚ge du diagnosticGénéralement vers l?’âge de 6-7 ans. Le syndrome est souvent diagnostiqué lors de l?’entrée à l?’école primaire. Un diagnostic prénatal est néanmoins possible.
SymptômesLes personnes atteintes présentent selon les cas un retard de maturité, des troubles autistiques, des problèmes psychomoteurs, de l?’épilepsie, des difficultés à se repérer dans le temps et dans l?’espace, des problèmes rénaux, osseux, visuels, etc.
TraitementsD?’origine chromosomique, le syndrome n?’a pas de traitement curatif. Cependant, un traitement de substitution androgénique par testostérone est possible dès la puberté. Un accompagnement médico-social est nécessaire, avec des séances d?’orthophonie, de psychomotricité, de pédopsychiatrie.
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Liens utilesAssociation Florare
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Association Valentin Apac
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