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Qu?’est-ce que le syndrome 48-XXYY ? Version imprimable Suggérer par mail
26-02-2010
Le syndrome 48 XXYY est une maladie génétique rare qui se caractérise par une paire de chromosomes XY en trop.

Origine

C?’est une anomalie des chromosomes sexuels.

Fréquence

Sa fréquence est estimée de 1 cas sur 10?000 naissances à 1 cas sur 25?000 naissances.

?‚ge du diagnostic

Généralement vers l?’âge de 6-7 ans. Le syndrome est souvent diagnostiqué lors de l?’entrée à l?’école primaire. Un diagnostic prénatal est néanmoins possible.

Symptômes

Les personnes atteintes présentent selon les cas un retard de maturité, des troubles autistiques, des problèmes psychomoteurs, de l?’épilepsie, des difficultés à se repérer dans le temps et dans l?’espace, des problèmes rénaux, osseux, visuels, etc.

Traitements

D?’origine chromosomique, le syndrome n?’a pas de traitement curatif. Cependant, un traitement de substitution androgénique par testostérone est possible dès la puberté. Un accompagnement médico-social est nécessaire, avec des séances d?’orthophonie, de psychomotricité, de pédopsychiatrie.

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johanna - syndrome xxyy ? | 77.196.185.140 | 07-02-2011 16:07:26
bonjour je suis enceinte d un petit garçon qui est atteint du syndrome xxyy j aimerai que des personne qui ont se syndrome nous explique vraiment se kil vivent au quotidien si c'est possible merci
plumail - Je suis Arthur et j'ai le syn ? | 93.28.216.33 | 21-06-2010 12:04:57
Bonjour, je m'appelle Arthur j'ai 9ans j'ai le syndrome48xxyy une maladie génétique rare. Je suis actuellement en Cliss et il est fort possible que j'intègre une IME a temps partiel. C'est une maladie pas trop connue; osez en discuter cela aide beaucoup.
A bientot
Arthur
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