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Qu?’est-ce que le syndrome d?’Andermann ? Version imprimable Suggérer par mail
09-12-2009
Le syndrome d?’Andermann (aussi appelé maladie de Charlevoix), est une neuropathie héréditaire qui se caractérise notamment par une agénésie plus ou moins complète du corps calleux (réseau de fibres nerveuses qui relie les hémisphères cérébraux), une perte du tonus musculaire, un retard de développement, une atteinte du système nerveux et des troubles cognitifs.

Origine

C?’est une maladie génétique, due à une anomalie sur le gène SLC12A6.

Fréquence

C?’est un symptôme globalement plutôt rare, mais qui historiquement touche en grande proportion les habitants de la région de Saguenay-Lac-Saint-Jean au Québec (l?’anomalie s?’est répandue dans une population peu ouverte sur l?’extérieur).

?‚ge du diagnostic

Les premiers symptômes apparaissent peu après la naissance, ou durant la première année du nourrisson.

Symptômes

Une déformation des pieds, des mains et de la colonne vertébrale est cause d?’une mobilité réduite. Chez l?’enfant, cela se traduit par un manque d?’aisance physique, pour s?’asseoir ou pour apprendre à marcher par exemple. Les capacités d?’apprentissages sont ralenties. Par contre, l?’absence de corps calleux ne semble pas influer sur la gravité des symptômes.

Traitements

Il n?’y a pas de traitement à l?’heure actuelle. Des recherches sont en cours sur le gène responsable, découvert en 2002. Néanmoins, une fois le syndrome diagnostiqué, un suivi en kinésithérapie pour le développement physique de l?’enfant est souvent conseillé.

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En réponse à Chantal Caron et - La rédaction de Déclic ? | 86.193.180.63 | 02-12-2010 11:04:00
Bonjour,

Nous vous conseillons d'entrer en contact avec la délégation régionale de l'association AFM près de chez vous, dont vous trouverez les coordonnées en cliquant sur le lien de l'association AFM, plus haut dans cette page.
Cordialement,
La rédaction
isa - test genetique du syndrome and ? | 93.29.25.127 | 30-11-2010 12:45:41
bonjour,
pour ma part, j'attend la réponde du test genetique concernant ce syndrome pour mes enfants.
je voudrais savoir si c'est long , le test est parti en allemagne.
merci pour vos réponse
Chantal Caron - agénésie du corps calleux , ? | 70.24.224.46 | 30-09-2010 04:25:49
J'aimerais avoir des commentaires d'autres parents.
Chantal Caron - agénésie du corps calleux ? | 70.24.224.46 | 30-09-2010 04:24:14
Mon fils est atteint de ce problème depuis la naissance ;j'aimerais savoir s'il existe une association qui regroupe les parents d'enfants atteints de ce syndrome pour pouvoir communiquer avec eux.
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