Le syndrome d?’Andermann (aussi appelé maladie de Charlevoix), est une neuropathie héréditaire qui se caractérise notamment par une agénésie plus ou moins complète du corps calleux (réseau de fibres nerveuses qui relie les hémisphères cérébraux), une perte du tonus musculaire, un retard de développement, une atteinte du système nerveux et des troubles cognitifs.
Origine
C?’est une maladie génétique, due à une anomalie sur le gène SLC12A6.
Fréquence
C?’est un symptôme globalement plutôt rare, mais qui historiquement touche en grande proportion les habitants de la région de Saguenay-Lac-Saint-Jean au Québec (l?’anomalie s?’est répandue dans une population peu ouverte sur l?’extérieur).
?‚ge du diagnostic
Les premiers symptômes apparaissent peu après la naissance, ou durant la première année du nourrisson.
Symptômes
Une déformation des pieds, des mains et de la colonne vertébrale est cause d?’une mobilité réduite. Chez l?’enfant, cela se traduit par un manque d?’aisance physique, pour s?’asseoir ou pour apprendre à marcher par exemple. Les capacités d?’apprentissages sont ralenties. Par contre, l?’absence de corps calleux ne semble pas influer sur la gravité des symptômes.
Traitements
Il n?’y a pas de traitement à l?’heure actuelle. Des recherches sont en cours sur le gène responsable, découvert en 2002. Néanmoins, une fois le syndrome diagnostiqué, un suivi en kinésithérapie pour le développement physique de l?’enfant est souvent conseillé.
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