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Qu?’est ce que le syndrome de Cornelia de Lange ? Version imprimable Suggérer par mail
26-03-2009

Il s?’agit d?’une maladie entraînant un déficit intellectuel et un retard de croissance de sévérité variable.

Origine

Le syndrome Cornelia de Lange est une maladie génétique liée en partie à une dégénérescence de gènes du chromosome X et de deux autres gènes. Il peut, dans certains cas, être héréditaire.

Fréquence

Le syndrome Cornelia de Lange touche un nouveau-né sur 19?000 naissances.

?‚ge de diagnostic

Il est possible d?’effectuer un diagnostic prénatal.

Symptômes

Les patients présentent des raideurs articulaires, un retard mental et de croissance plus ou moins importants, des anomalies génitales. Il n?’est pas rare qu?’ils présentent des signes de myopie et de surdité, des difficultés à se nourrir ainsi que des reflux gastro-?œsophagiens.
Le syndrome Cornelia de Lange se manifeste par un aspect physique très caractéristique?: des cils longs et épais, un nez recourbé avec des narines antéversées, des lèvres minces voire rétractées et un cou court.

Traitements

Il n?’existe pas de traitements curatifs pour le syndrome Cornelia de Lange. Cependant, une prise en charge psychoéducative va permettre de stimuler mentalement l?’enfant, de l?’aider à mieux communiquer avec son entourage. Des séances chez l?’orthophoniste sont conseillées afin de développer chez l?’enfant des moyens de communication non-verbaux.
Un suivi médical régulier est évidemment nécessaire, notamment auprès d?’un ophtalmologue et d?’un ORL pour limiter les risques de myopie et de surdité.

En savoir plus

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Liens utiles

Association française du syndrome de Cornelia de Lange
http://asso.orpha.net/AFSCDL

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La rédaction de Déclic - En réponse à Ait Chabane Salah ? | 86.202.64.184 | 24-03-2011 14:33:17
Bonjour,
Vous pouvez peut être demander de l'aide aux médecins qui s'occupent de votre enfant. Ils pourront vous donner plus d'informations sur ce que vous pouvez faire pour améliorer la prise en charge de votre enfant.
Ils pourront sans doute vous orienter vers une association de personnes handicapées pour obtenir un autre soutien.
Bien cordialement,
La rédaction
AIT CHABANE SALAH - Cornelia de lange ? | 80.254.148.83 | 10-03-2011 13:22:06
Bonjour,
Je suis papa d'un garçon de 40 jours atteint du syndrome, j'habite alger(algerie), je suis en quette d'orientations, de recommandations et d'aide.
Mon bebe presente des difficultés à l'alimentation, souffre d'une atteinte cardiaque, les examens ORL en cours.
Merci.
La rédaction de Déclic - En réponse à Emilie Veillette ? | 86.193.130.142 | 04-01-2010 13:45:49
Bonjour,

L'Association française du syndrome de Cornelia de Lange, dont vous trouverez le lien en bas de l'article de cette page, pourra vous renseigner.

Bien cordialement,
La rédaction
sebti - information ? | 41.201.182.107 | 10-12-2009 15:41:11
bonjour.

voila ; j'ai une fille qui a les symptomes de la cornilia de lange or je ne peut pas trancher. car ce syndrome est inconue dans la ville ou j'habite au moins(skikda) algerie.
villez m'orienté merci pour toute l'équipe.
Emilie Veillette - Question à propos des gènes ? | 74.58.114.17 | 11-11-2009 04:27:59
Bonjour,

Je suis présentement enceinte de mon premier enfant et la mère de mon conjoint a eu un enfant qui est mort à la naissance et qui souffrait du syndrome cornelia de lange. Est-ce que mon conjoint peut être porteur d'un gène provoquant cette maladie? Est-ce que je risque moi aussi d'avoir un enfant atteint de ce syndrome? Je ne sais pas si quelqu'un est en mesure de répondre à mes questionnements mais ça me rassurerait beaucoup. Merci!
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