Qu?est-ce que le syndrome de Franceschetti-Klein ? |
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26-03-2009 |
Le syndrome de Franceschetti-Klein se caractérise par des malformations faciales, une surdité (dans 40?% des cas) ou des troubles de l?audition. Il s?accompagne aussi de difficultés respiratoires.
OrigineLe risque de transmission du gène à la descendance est de 50%.
FréquenceLa prévalence du syndrome de Franceschetti-Klein est estimée à environ un cas pour 50 000 naissances.
?ge du diagnosticLe diagnostic est possible dès la petite enfance et repose sur les signes cliniques (dysmorphie et surdité).
SymptômesLes signes cardinaux du syndrome de Franceschetti-Klein sont des malformations faciales (oreilles, mâchoires, pommettes). Dans certains cas, ces malformations peuvent entrainer des problèmes respiratoires ou une perte de l'audition. L'intelligence est généralement normale.
TraitementsLe traitement est surtout symptomatique, avec une assistance respiratoire pour pallier aux troubles de la respiration et un appareillage des troubles de l'audition.
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