Qu?’est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?

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Qu?’est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?

26-03-2009

Le syndrome de Pfeiffer est une malformation du crâne, du visage, ainsi que des membres supérieurs et inférieurs, associée à un retard de développement.

Origine

Le syndrome de Pfeiffer est d?’ordre génétique.

Fréquence

Le syndrome de Pfeiffer atteint un individu sur 100?000.

?‚ge du diagnostic

Dans l?’enfance. Un diagnostic prénatal peut être fait lorsque l'échographie montre que le f?œtus a un crâne, des yeux un pouce malformés. Un test moléculaire est possible lorsqu'un autre cas atteint du syndrome de Pfeiffer existe dans la famille et que la mutation génétique a été identifiée. Le test génétique est important pour confirmer le diagnostic.

Symptômes

Les malades du syndrome de Pfeiffer présentent une malformation du crâne (qui se traduit par une tête courte et large, aplatie en arrière), des anomalies des yeux, des viscères, des doigts, des mains et des pieds, une rigidité au niveau des articulations des épaules, un retard du développement et des complications neurologiques.

Traitements

La prise en charge inclut la chirurgie de la malformation du crâne en plusieurs temps. Une chirurgie faciale reconstructrice est nécessaire.

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DEKKAR - Diagnostic differentiel

? | | 04-04-2012 11:57:07

Parfois, le faciès du patient peut faire errer le diagnostic et faire penser au syndrome de Möbius (pourtant lié à la paralysie du VI et/ou du VIII. Que faire alors?

brkic - correction

? | | 08-08-2009 21:09:46

Votre description du syndrome de Pfeiffer est beaucoup trop simpliste et généraliste.

Il existe plusieurs formes de cette maladie ; mon fils est atteint d'une forme bien plus mineure que ce que vous décrivez.
Votre définition bien rapide de ce syndrome va décourager plus d'un parent.

Odile Brkic

Qu?’est-ce que le syndrome de Saethre-Chotzen?

Quand on parle d'aidants familiaux, vous vous sentez concernés ?

	Oui
	Non
	Je ne connais pas le terme

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