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Le syndrome de Phelan-McDermid, aussi appelé monosomie 22q13 ou délétion 22q13.3, est caractérisé par un manque de tonus musculaire à la naissance, un retard global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole.
Origine
Le syndrome provient d?’une perte de matériel génétique du chromosome 22.
Fréquence
Moins d?’une personne sur un million est touchée.
?‚ge du diagnostic
A la naissance ou dans la petite enfance.
Symptômes
Les personnes atteintes ont de multiples légères particularités du visage (oreilles, nez, forme globale de la tête longs cils et sourcils épais). Elles perçoivent peu la douleur et ont un comportement autistique (repli sur soi-même). Elles ont également un mouvement de mastication ou de mordillement permanent.
Traitements
Outre les recherches génétiques, les personnes atteintes du syndrome doivent recourir à d?’intenses programmes de rééducation précoces?: ergothérapie et orthophonie, des programmes sportifs et des exercices adaptés. Le tout vise à renforcer leur musculature et à améliorer leur capacité de communication.
En savoir plus
La Fondation Phelan-McDermid
Qu'est-ce que l'autisme?
Mon enfant est autiste
Etre parent d'enfant différent
J'élève mon enfant handicapé
Liens utiles
www.valentin-apac.org
Fondation 22q13.org
Association Le monde de Camille
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