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Qu?’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ? Version imprimable Suggérer par mail
21-03-2009

Un syndrome associant retard du développement psychomoteur, déficience mentale, retard de croissance et malformations diverses (anomalies physiques, oculaires, cardiaques ou cutanées).

Origine

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est génétique.

Fréquence

Un cas de Rubinstein-Taybi sur 125?000 nouveaux nés.

?‚ge du diagnostic

Il est posé pendant la période néonatale.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi sont un retard de développement psychomoteur évoluant vers un déficit mental modéré à sévère, un retard de croissance, ainsi que des malformations physiques (des pouces et des gros orteils particulièrement larges). Dans certains cas, des malformations génito-urinaires, cardiaques, oculaires, cérébrales apparaissent. Il existe une forte propension à développer des tumeurs, surtout du système nerveux. Dans l?’enfance les problèmes les plus fréquents sont représentés par des difficultés d?’alimentation avec des troubles de la déglutition et de la régurgitation, des infections respiratoires fréquentes, des troubles du sommeil, une constipation, puis des troubles de la vision.

Traitements

Il repose sur un suivi des reflux gastro-?œsophagiens, des convulsions ainsi que des infections urinaires. Des consultations avec un psychomotricien et un orthophoniste sont également nécessaires.

En savoir plus

Troubles de l'alimentation
Sommeil difficile
Etre parent d'enfant différent
J'élève mon enfant handicapé

Liens utiles

Association française du syndrome de Rubinstein-Taybi
http://www.afsrt.com ?
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La rédaction de Déclic - En réponse à Semrouni ? | 86.209.119.87 | 10-02-2010 17:26:22
Bonjour,

Nous ne pouvons pas vous répondre sur une question médicale aussi pointue. Aussi, nous vous conseillons vivement de consulter un médecin. L'association française du syndrome de Rubinstein-Taybi, dont le lien se trouve ci-dessus, pourra aussi vous apporter des éléments de réponse.

Cordialement,
La rédaction
semrouni - syndrome de Rubinstein taybi ? | 41.104.46.61 | 21-12-2009 09:59:17
le traitement par GH est il indiqué dans cette pathologie du fait du retard statural.
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