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Qu?’est-ce que le syndrome de Saethre-Chotzen? Version imprimable Suggérer par mail
21-03-2009

Le syndrome de Saethre-Chotzen se manifeste par une anomalie du crâne associée à des malformations des membres supérieurs et inférieurs. Occasionnellement, un retard statural et psychomoteur est observé.

Origine

C?’est une maladie génétique due à la malformation du gène Twist. Il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente le syndrome de Saethre-Chotzen.

Fréquence

La prévalence du syndrome de Saethre-Chotzen serait de un sur 25000 à 50000.

?‚ge du diagnostic

Il se fait dans la petite enfance.

Symptômes

Une anomalie du visage qui apparaît asymétrique (différent d'un côté et de l'autre), un écartement excessif des deux yeux, un affaissement de la paupière supérieure et des oreilles plus petites que la normal. Il existe d'autre part une malposition entraînant une avancée des deux mâchoires.?Les mains sont généralement courtes et peuvent présenter des soudures (les doigts sont collés les uns aux autres). Des anomalies à la surface de la paume des mains et de la plante des pieds ainsi que sur la pulpe des doigts sont également visibles.?Le retard mental n'est pas habituel dans le syndrome de Saethre-Chotzen.

Traitements

Il n?’existe pas de traitement curatif.

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Ada ? ? | 86.124.173.58 | 07-07-2014 10:44:01
This is exactly what I was looking for. Thanks for sharing this great article
dormy - quel désespoir!!!! ? | 86.213.4.73 | 10-02-2010 15:11:14
vous n'etes pas encourageant dans vos traitements; mon fils est atteint de ce syndrome, il a eu une craniosténose opérée a 2 ans et demi, il a eu une syndactilie a type d'orteil bifide dont il été égalemnt opéré au moment de l'acquisition de la marche; affaissement d'une paupière, manque d'une arcade sourcillière, nez dévié... tout ceci a pu etre modifié lors d'une chirurgie lourde en meme temps que la craniostenose; et le tout effectué par l'equipe du pr guérin et pr liguoro en neurochir à l'hop pellegrin de bordeaux!!
a présent mon fils a 8 ans et se porte a merveille, on ne voit rien du tout, pas de séquelles, juste une surveillance annuelle a bordeaux et des visites régulières chez des spécialistes.Comme quoi il ne faut pas se laisser aller, rechercher des témoignages, consulter les sites de maladie rares et se battre pour mettre un pied dans l'hopital et se faire entendre des mèdecins!!!
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