| Qu?’est-ce que le syndrome de Saethre-Chotzen? |
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| 21-03-2009 |
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Le syndrome de Saethre-Chotzen se manifeste par une anomalie du crâne associée à des malformations des membres supérieurs et inférieurs. Occasionnellement, un retard statural et psychomoteur est observé.
OrigineC?’est une maladie génétique due à la malformation du gène Twist. Il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente le syndrome de Saethre-Chotzen.
FréquenceLa prévalence du syndrome de Saethre-Chotzen serait de un sur 25000 à 50000.
?‚ge du diagnosticIl se fait dans la petite enfance.
SymptômesUne anomalie du visage qui apparaît asymétrique (différent d'un côté et de l'autre), un écartement excessif des deux yeux, un affaissement de la paupière supérieure et des oreilles plus petites que la normal. Il existe d'autre part une malposition entraînant une avancée des deux mâchoires.?Les mains sont généralement courtes et peuvent présenter des soudures (les doigts sont collés les uns aux autres). Des anomalies à la surface de la paume des mains et de la plante des pieds ainsi que sur la pulpe des doigts sont également visibles.?Le retard mental n'est pas habituel dans le syndrome de Saethre-Chotzen.
TraitementsIl n?’existe pas de traitement curatif.
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