D?clic, toute l'information pour mieux vivre le handicap en famille
Advertisement
? ? ?
Accueil le magazine Abonnez-vous Newsletter Liens
?
?
? ? ?
? Accueil arrow Glossaire arrow Qu?’est-ce que le syndrome de Smith Magenis ? ?
? ? ?
?

Entre-nous

Ressources

Advertisement
 site handicap.fr site Grandir ensemble
?
?
Advertisement
Advertisement
?
?
Qu?’est-ce que le syndrome de Smith Magenis ? Version imprimable Suggérer par mail
20-03-2009

Un syndrome caractérisé principalement par une déficience mentale, une hyperactivité avec déficit de l?’attention et auto-agressivité.

Origine

Le syndrome de Smith Magenis est dû à la perte d?’une fraction de chromosome dans la région 17p11.2. De nombreux gènes suspects ont été localisés mais leur rôle n'est pas encore connu.

Fréquence

La prévalence dans la population générale est estimée à un sur 25?000. Mais le syndrome de Smith Magenis est probablement sous-diagnostiqué.

?‚ge du diagnostic

Le diagnostic se fait dans l?’enfance, notamment au moment de la scolarisation. Il repose sur la mise en évidence de la délétion de la bande 17p11.2 : celle-ci peut parfois être évoquée à partir du caryotype standard (sorte de photographie des chromosomes). Une anomalie sur le chromosome 17 permet de suspecter le syndrome de Smith Magenis mais elle doit toujours être confirmée par une technique en haute résolution.? ??
?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?

Symptômes

Le syndrome de Smith Magenis se caractérise par une malformation faciale, une petite taille et une hypotonie précoce (troubles du tonus). Le retard mental avec retard de langage est constant, associé à une hyperactivité avec déficit de l'attention et auto-agressivité.
Les autres signes associent : voix rauque, cardiopathie congénitale, puis anomalies rénales, ORL et ophtalmologiques. Une scoliose, des troubles du sommeil majeurs ainsi que des troubles du comportement peuvent apparaitre.
On note aussi, dans la petite enfance des difficultés d?’alimentation et des infections oto-rhino-laryngologiques répétitives.
?€ l?’adolescence on peut voir s?’installer d?’importantes déformations rachidiennes.

Traitements

Une prise en charge précoce comportementale, éducative, orthophonique et psychomotrice est nécessaire.

En savoir plus

Qu'est-ce que le TDAH?

Mon enfant a un retard mental
Etre parent d'un enfant différent
J'élève mon enfant handicapé

Liens utiles

ASM 17
www.smithmagenis.com

Commentaires
Ajouter un nouveau Rechercher
Ecrire un commentaire
Nom:
Email:
?
Website:
Titre:
?
?
Security Image
Saisissez le code que vous voyez.
Alane ? | 41.107.233.146 | 16-09-2013 23:38:02
Je suis une gère diagnostiquer Smith magenis
HELME Jean - Syndrome Smith-Magenis ? | 83.203.58.118 | 08-11-2012 11:06:45
Je suis le grand père d'une petite fille de 12 ans, qui presente des symptomes de SM

j'aimerai entrer en contact avec des familles dont les enfants ont été diagnostiqués SM

Sinceres Salutations

68 Chemin Belbeze 31240 - St-Jean
Powered by !JoomlaComment 3.1.0

Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved.

?
?
? ? ?
?
Advertisement
Advertisement
Il y a 20 ans on n?’aurait jamais pensé qu?’un jeune handicapé :
?
A haute Voix
chroniques audios de thierry DecloitreDERNIERE CHRONIQUE
Court-circuit
Chroniqueur au magazine Déclic, Thierry Decloitre, est l?’auteur de L?’éternelle spectatrice, aux éditions Desclée de Brouwer.
Toutes les chroniques de Thierry
Toutes les chroniques
Advertisement
Advertisement
Advertisement
?
? ? ?
Advertisement
? ? ?
? ? ? ? ? ? ?