| Qu?’est-ce que le syndrome de Steinert ? |
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| 20-03-2009 |
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Le syndrome de Steinert est une maladie génétique qui provoque une atrophie musculaire des mains, du visage, du cou et des releveurs des pieds, avec des troubles du rythme cardiaque, une atteinte oculaire, des problèmes digestifs et des troubles du sommeil.
OrigineCette maladie familiale et héréditaire est à l'origine d'une dégénérescence progressive des fibres musculaires.
FréquenceLe syndrome de Steinert est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte ; sa prévalence est estimée à un sur 20?000 habitants.
?‚ge du diagnosticL?’âge du diagnostic est variable à cause de la grande variabilité d'expression clinique cette affection. Le diagnostic du syndrome de Steinert repose sur la mise en évidence de l'anomalie génétique située en 19q13-2, par technique de génétique moléculaire.
SymptômesIl associe à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme ou de conduction cardiaque, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil.
TraitementsLa prise en charge de la maladie de Steinert nécessite idéalement un suivi multidisciplinaire annuel. L'évolution est habituellement lentement progressive mais une dégradation rapide peut parfois être observée. Les complications pulmonaires et cardiaques ?–sévères- représentent un vrai danger.
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Liens utilesAssociation des maladies
www.amomp.com/myotonie-de-Steinert.php
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