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Qu?’est-ce que le syndrome de Turner? Version imprimable Suggérer par mail
20-03-2009

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique entraînant une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires.

Origine

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X.

Fréquence

Il toucherait une femme sur 2500 soit près de 2000 femmes en France.

?‚ge du diagnostic

Le plus souvent le syndrome de Turner apparaît dans l?’enfance et l?’adolescence. Mais le diagnostic peut être posé à la naissance ou en période prénatale dans certains cas.

Symptômes

Les manifestations du syndrome de Turner sont variables d?’un individu à un autre. Dans une grande partie des cas, la petite taille est le seul symptôme dans l?’enfance. A l?’âge adulte, l?’infertilité s?’y ajoute. Il peut aussi exister des problèmes cardiaques ou rénaux, un strabisme, une déficience auditive, des otites à répétition, une particularité au niveau des membres, ou un retard mental.
Avant la naissance, on constate souvent un ?œdème au cou, une malformation du c?œur ou des reins.

Traitements

Il vise à corriger les insuffisances hormonales, à intervenir chirurgicalement quand c?’est possible pour soigner les problèmes cardiaques ou rénaux, à surveiller les conséquences possibles des différents troubles métaboliques.

En savoir plus

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