| Qu?’est-ce que le syndrome de William et Beuren ? |
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| 20-03-2009 |
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Le syndrome de Williams et Beuren associe une dysmorphie du visage (dit « visage d?’elfe »), une cardiopathie et un retard mental.
OrigineCette maladie est d?’origine génétique. Elle peut parfois être héréditaire. Le plus souvent le syndrome de Williams et Beuren est causé par la mutation d?’un gène. Sur l?’un des deux chromosomes 7, une fraction d'ADN est manquante.
FréquenceIl existerait 3000 malades du syndrome de Williams et Beuren en France, 300 000 dans le monde.
?‚ge du diagnosticLes enfants atteints sont diagnostiqués en début de vie par leur poids faible et par une perturbation au moindre bruit. Dans certains cas, il se fait à un âge très avancé.
SymptômesLe syndrome de Williams et Beuren s?’accompagne de complications vasculaires et rénales, d?’hernies, de difficultés pour se nourrir et pour dormir. L?’enfant atteint du syndrome de Williams et Beuren pleure généralement beaucoup, est nerveux, se réveille souvent.
Le visage est caractéristique : le nez court et retroussé, la bouche grande, les lèvres épaisses, les joues proéminentes. Avec l'âge, le visage de l'enfant prend une forme allongée. La croissance des enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren est lente, la taille et le poids inférieurs à la moyenne (surtout à l?’âge adulte).
Des constipations, parfois sévères, des vomissements répétés, une sensibilité aux bruits, des otites à répétition, un strabisme, une prédisposition aux caries, une puberté précoce sont souvent associés au retard de développement intellectuel. Les malades du syndrome de Williams et Beuren s'expriment bien, ont très bon contact en société et des dispositions pour la musique.
Traitements
Les malformations vasculaires nécessitent un suivi cardiologique. La tension artérielle et la fonction rénale doivent être aussi surveillées tout au long de la vie. Le traitement est surtout médicamenteux. Un régime pauvre en calcium est prescrit. Une prise en charge éducative dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, orthodontiste, psychomotricien, orthophoniste, psychologue est conseillé.
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