| Qu?’est ce que le syndrome de Leigh ? |
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| 01-08-2009 |
Un syndrome rare apparenté à une maladie mitochondriale qui se manifeste par une atteinte neurologique et la paralysie des muscles des yeux.
OrigineLe syndrome de Leigh est héréditaire. Son origine génétique reste mal connue. La mutation génétique la plus couramment observée est celle du gène MTATP6.
FréquenceSa prévalence est estimée à un nourrisson sur 36 000 naissances.
?‚ge du diagnosticLa plupart du temps, la maladie de Leigh débute chez le nourrisson de moins de 1 an mais il existe des cas de début tardif, vers l?’âge adulte. Le diagnostic de syndrome de Leigh repose soit sur l'imagerie cérébrale soit sur un taux de lactate anormal dans le liquide céphalorachidien ou plus souvent dans le sang. Dans de rares cas, l?’altération d'un gène nucléaire identifiée permet de poser un diagnostic prénatal.
SymptômesParmi les premiers signes du syndrome de Leigh, on note une hypotonie avec mauvaise tenue de la tête, une régression des acquisitions motrices, plus rarement des vomissements et des convulsions. Survient également des troubles respiratoires, une paralysie de l?’ensemble des muscles oculaires et une atteinte nerveuse (maladie des nerfs périphériques).
TraitementsIl n'y a pas de traitement spécifique du syndrome de Leigh. Différentes vitamines et cofacteurs, B1 (thiamine) et B2 (riboflavine), et le coenzyme Q10, sont prescrits dès l?’apparition des premiers signes de la maladie bien que leur efficacité ne soit pas systématique. Dans certains cas un régime cétogène est aussi proposé. ?
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