Qu?est-ce que le syndrome de Sanfilippo ? |
|
|
20-03-2009 |
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie lysosomale qui provoque une dégradation intellectuelle sévère et rapide, associée à des troubles du comportement. L?atteinte neurologique devient plus marquée vers l?âge de 10?ans avec la perte des acquisitions psychomotrices et de la communication.
OrigineLe syndrome de Sanfilippo est du à une erreur innée du métabolisme.
FréquenceLa prévalence est difficile à établir, car le syndrome de Sanfilippo est vraisemblablement sous-diagnostiqué. Toutefois, les chiffres connus font état d?une prévalence variant entre un cas sur 24 000 et un cas sur 120?000
?ge du diagnosticDes diagnostics exceptionnellement précoces ont pu être posés. Dans ces cas, l?alarme a été donnée à la constatation d?une grosseur du foie et de la rate. Plus généralement, le syndrome de Sanfilippo est diagnostiqué chez des enfants ayant entre 2 et 6 ans.
SymptômesLes premiers signaux apparaissent entre 2 et 6 ans et varient d?un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo à l?autre?:?la plupart du temps il s?agit de mouvements réflexes et de troubles du sommeil. Toutefois, ce sont généralement l?hyperactivité et l?agressivité de l?enfant qui alarment le plus souvent les parents puis les médecins. Le système nerveux central fait l?objet d?une détérioration sévère. Le retard mental s?accroît au fur et à mesure que l?enfant grandit. Les organes et tissues périphériques sont touchés. La peau est légèrement épaissie, les cheveux parfois hirsutes, les voies respiratoires supérieures régulièrement obstruées.
TraitementsIl n?existe pas de traitement curatif. La dégradation neurologique qui s'accompagne de complications multiples nécessite une prise en charge multidisciplinaire.
En savoir plus
Qu'est-ce que la maladie lysosomale?
Santé maladies lysosomales: la révolution des enzymes
Etre parent d'enfant différent
J'élève mon enfant handicapé
Liens utiles
Alliance Sanfilippo
http://www.sanfilippo-syndrome.org/
Vaincre les maladies Lysosomales (VML)
www.vml-asso.org
|