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Qu?’est-ce que le syndrome de Sanfilippo ? Version imprimable Suggérer par mail
20-03-2009

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie lysosomale qui provoque une dégradation intellectuelle sévère et rapide, associée à des troubles du comportement. L?’atteinte neurologique devient plus marquée vers l?’âge de 10?ans avec la perte des acquisitions psychomotrices et de la communication.

Origine

Le syndrome de Sanfilippo est du à une erreur innée du métabolisme.

Fréquence

La prévalence est difficile à établir, car le syndrome de Sanfilippo est vraisemblablement sous-diagnostiqué. Toutefois, les chiffres connus font état d?’une prévalence variant entre un cas sur 24 000 et un cas sur 120?000

?‚ge du diagnostic

Des diagnostics exceptionnellement précoces ont pu être posés. Dans ces cas, l?’alarme a été donnée à la constatation d?’une grosseur du foie et de la rate. Plus généralement, le syndrome de Sanfilippo est diagnostiqué chez des enfants ayant entre 2 et 6 ans.

Symptômes

Les premiers signaux apparaissent entre 2 et 6 ans et varient d?’un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo à l?’autre?:?la plupart du temps il s?’agit de mouvements réflexes et de troubles du sommeil. Toutefois, ce sont généralement l?’hyperactivité et l?’agressivité de l?’enfant qui alarment le plus souvent les parents puis les médecins. Le système nerveux central fait l?’objet d?’une détérioration sévère. Le retard mental s?’accroît au fur et à mesure que l?’enfant grandit. Les organes et tissues périphériques sont touchés. La peau est légèrement épaissie, les cheveux parfois hirsutes, les voies respiratoires supérieures régulièrement obstruées.

Traitements

Il n?’existe pas de traitement curatif. La dégradation neurologique qui s'accompagne de complications multiples nécessite une prise en charge multidisciplinaire.

En savoir plus

Qu'est-ce que la maladie lysosomale?

Santé maladies lysosomales: la révolution des enzymes
Etre parent d'enfant différent
J'élève mon enfant handicapé

Liens utiles

Alliance Sanfilippo
http://www.sanfilippo-syndrome.org/
Vaincre les maladies Lysosomales (VML)
www.vml-asso.org

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sanfilippo - pourquoi mon nom a une maladie ? | | 05-10-2011 18:48:53
pouvez vous m'expliquer pourquoi cette maladie a mon nom je suis étonné de cela
La rédaction de Déclic - En réponse à HAFFAD AISSA ? | | 12-02-2010 11:55:45
Bonjour,

Bien qu'un diagnostic prénatal puisse être envisagé pour les « couples à risques », le dépistage systématique n'est pas possible actuellement : le syndrome fait partie des maladies rares, il n'est donc pas si fréquent que cela. Bien que nombreuses, dépister systématiquement ces maladies, quand cela est possible, serait extrêmement long et couteux. C'est pourquoi ces dépistages, quand ils existent, ne sont généralement réalisés dans le cas où des facteurs de risque sont détectés, ou bien pour confirmer un diagnostic clinique.

Bien cordialement,
La rédaction
HAFFAD AISSA - remarque ? | | 22-10-2009 11:58:35
pourquoi,la maladie de sanfilippo ne fait pas partie du dépistage systématique dés la naissance'il s'agit d'une maladie grave et fréquente. CORDIALEMENT
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