| Qu?’est-ce que le syndrome de Wilson ? |
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| 20-03-2009 |
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Le syndrome de Wilson est une maladie rare caractérisée par l?’accumulation de cuivre dans le foie et le système nerveux central qui entraîne des problèmes hépatiques, neurologiques ou psychiatriques.
OrigineHéréditaire, le syndrome de Wilson résulte d'une mutation du gène d'un transporteur de métaux lourds, l'ATP7B porté par le chromosome 13.
FréquenceLe syndrome de Wilson est une maladie rare, puisque l'incidence estimée en France est de 1 sur 30 000 à 1 sur 100 000 nouveaux cas par an.
?‚ge du diagnosticLe diagnostic du syndrome de Wilson se fait pendant l?’enfance le plus souvent.
SymptômesAprès 10 ans, l'apparition de troubles neurologiques s'accompagne d'une rigidité musculaire. Au départ, il s'agit simplement d'une gêne pour s'habiller ou pour effectuer certains mouvements quotidiens. Progressivement apparaissent des mouvements involontaires et irréguliers, brefs, rapides et prédominants au niveau des épaules et des hanches, associé parfois à des tremblements.?Le rire spasmodique, dû à un excès de tonicité des muscles de la face, constitue une particularité de la maladie de Wilson chez l'enfant.?Des difficultés à avaler, des troubles de l'humeur et du comportement (colère, crises de rire), un ralentissement intellectuel, des difficultés scolaires, de rares crises d'épilepsie, une atteinte du foie, des ictères ou une anémie apparaissent souvent. Les malades éprouvent des difficultés à parler ou à émettre des sons. Cette difficulté se caractérise par une voix monocorde, étouffée, parfois saccadée.
Traitements
Cette maladie est l'une des rares affections génétiques à pouvoir être traitées avec efficacité grâce, en particulier, à l'utilisation de chélateurs de cuivre et de zinc. En cas d'échec ou bien dans les formes fulminantes hépatiques, la transplantation hépatique doit être envisagée.
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