| Qu?’est-ce que le syndrome d?’Apert ? |
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| 26-03-2009 |
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Le syndrome d?’Apert se manifeste par des malformations majeures du crâne associées fréquemment à un lourd retard mental.
OrigineCette maladie génétique est causée par une mutation du gène FGFR2.
FréquenceLe syndrome d?’Apert touche un nouveau-né sur 50?000.
?‚ge du diagnosticGénéralement, il se fait dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Parfois, il est décelé pendant la grossesse par le biais d?’une échographie.
SymptômesLe syndrome d?’Apert se caractérise par des anomalies du crâne, ainsi que de la tête et des quatre extrémités des membres (le plus souvent les deuxièmes, troisièmes et quatrièmes doigts et/ou orteils sont collés).
L'atteinte mentale est fréquente (avec une sévérité très variable) et souvent associée à des malformations cérébrales.
TraitementsUne intervention précoce (avant l'âge de 6 mois) sur la malformation crânienne peut améliorer le pronostic mental. En général, plus l?’enfant touché par le syndrome d?’Apert est opéré tôt, moins la déficience intellectuelle est lourde.
La correction des malformations du visage n'est pas à envisager avant l'âge de 4 ans minimum (sauf cas particulièrement sévères), elle est aussi à discuter au cas par cas.
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