Adrénoleucodystrophie cérébrale

Une maladie qui touche essentiellement les garçons, caractérisée par une dégénérescence progressive du système nerveux et une insuffisance surrénale (production insuffisante d’hormones entraînant une perte de sel dans les urines et une déshydratation).

Origine

L’adrénoleucodystrophie cérébrale est une maladie génétique et héréditaire liée à une dégénérescence des gènes du chromosome X. Les femmes sont conductrices de ces gènes, qu’elles transmettent à leurs enfants, environ 15 % d’entre elles présentent les symptômes de l’adrénoleucodystrophie cérébrale à l’âge adulte.

Fréquence

Un nouveau-né sur 17 000 naissances

Âge du diagnostic

Chez les garçons, il se fait entre 5 et 12 ans ou, dans des cas plus rares, vers 40 ans.
Chez les femmes vectrices, il est possible d’établir un diagnostic prénatal. Sinon, elles sont diagnostiquées entre 40 et 50 ans.
Symptômes
L’évolution de l’adrénoleucodystrophie cérébrale varie d’un cas à l’autre.
Les jeunes garçons présentent une détérioration intellectuelle (hyperactivité, colères subites) puis mentale (due à une interruption progressive de la fabrication de la myéline, substance qui nourrit les nerfs du cerveau).
Les malades sont atteints de graves paralysies, d’une baisse de la vision, de surdité et d’insuffisance surrénale. Les femmes ne présentent pas ce dernier symptôme.
Il y a fréquemment des contractions douloureuses des membres.
Traitements
En ce qui concerne les formes cérébrales, aucun soin n’existe à ce jour.
Une rééducation motrice permet de stimuler le corps. Des massages ainsi que des séances orthopédiques peuvent détendre le malade et atténuer la douleur due aux contractions.
Pour les insuffisances surrénales, on peut recourir à un traitement nutritif qui permet d’éliminer les acides gras et de limiter l’atteinte cérébrale. Une huile, appelée huile de Lorenzo, aurait des effets bénéfiques mais son usage, par ailleurs sans danger, est controversé.
Liens utiles
Association européenne contre les leucodystrophies