Amaurose congénitale de Leber

Il s’agit d’un trouble de la nutrition ou du développement rétinien entraînant une cécité précoce chez l’enfant.

Origine

L’amaurose congénitale de Leber est une maladie congénitale, génétique et héréditaire, due à la dégénérescence de certains gènes -pour l’instant huit ont été ciblés- qui altère la synthèse du pigment visuel.

Fréquence

L’amaurose congénitale de Leber est retrouvée chez environ 10 à 20 % des enfants aveugles.

Âge de diagnostic

Il se fait généralement dans les premiers mois.

Symptômes

Il existe des signes dès les premiers mois de vie, comme une réaction lente de la pupille à la lumière, même si l’aspect du fond de l’œil est souvent normal à la naissance. Peu à peu, l’enfant développe une atrophie de la rétine, entraînant des difficultés à suivre et à fixer du regard. Les enfants enfoncent souvent leurs doigts dans les yeux.
Dans des cas moins fréquents, l’amaurose congénitale de Leber peut s’accompagner d’un retard mental, de problèmes psychomoteurs et d’une anomalie de l’audition.

Traitements

La recherche se poursuit en matière de thérapie génique.
L’enfant atteint d’amaurose congénitale de Leber peut suivre des séances de kinésithérapie motrice, afin de mieux contrôler son corps et son environnement, et d’apprendre des gestes simples qui amélioreront sa vie quotidienne.

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