Angelman
Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique entraînant des troubles du développement moteur et un déficit intellectuel.
Origine
C’est un syndrome d’origine génétique et héréditaire entraînant notamment un retard mental et un retard de croissance.
Fréquence
Le syndrome d’Angelman touche un nouveau-né sur 12 000 naissances.
Âge de diagnostic
Il est généralement établi entre 1 et 3 ans.
Symptômes
Ils varient selon les cas. Cependant, tous les malades présentent une déficience mentale sévère, une ataxie (troubles de l’équilibre avec marche instable) et des problèmes voire une absence de langage.
Leur comportement est également particulier : il est excessivement joyeux, avec des sourires et des rires très faciles. Les enfants touchés par le syndrome d’Angelman connaissent également une hyperactivité motrice.
Il est très fréquent que le syndrome d’Angelman s’accompagne de crises d’épilepsie, ainsi que d’un ralentissement de croissance du périmètre crânien.
Certains enfants ont également un strabisme, des troubles de l’alimentation ou encore des troubles du sommeil.
Traitements
Il n’existe pas de traitement curatif. Cependant les séances de kinésithérapie et de rééducation psychomotrice permettent de limiter ou de maîtriser l’ataxie et les problèmes psychomoteurs. Pour aider l’enfant à mieux parler, des séances chez l’orthophoniste sont conseillées. C’est aussi un excellent moyen de travailler la mastication et le problème de bavage.
Des jeux éducatifs vont permettre à l’enfant de travailler sa mémoire, ses gestes, ou de lui apprendre à maîtriser son hyperactivité.
Liens utiles
Association francophone du syndrome d’Angelman