C.H.A.R.G.E
Le syndrome de C.H.A.R.G.E englobe un ensemble d’anomalies (cardiaques, retard de développement, troubles ORL, oculaires…) qui interviennent généralement de manière concomitante et qui entraînent un déficit intellectuel plus ou moins sévère.
Origine
Le syndrome de C.H.A.R.G.E est d’origine génétique. La dégénérescence de certains gènes au cours du développement de l’embryon, empêchant entre autres la migration des cellules de la crête neurale.
Fréquence
Le syndrome de C.H.A.R.G.E est une maladie rare touche environ à un nouveau-né sur 100 000 naissances.
Âge de diagnostic
Le diagnostic du syndrome de C.H.A.R.G.E se fait généralement à la naissance.
Symptômes
Les anomalies oculaires, qui peuvent aller jusqu’à une anophtalmie ou une microphtalmie touchent 80 % des enfants.
Les anomalies cardiaques concernent 75-80 % d’entre eux (une tétralogie de Fallot le plus souvent). Un rétrécissement ou une absence de communication entre la cavité nasale et le nasopharynx provoque des difficultés ORL. La surdité est fréquente. Le retard de croissance est la conséquence des difficultés alimentaires. La puberté survient tardivement. Le retard mental est variable allant d’une intelligence normale à un retard profond.
Traitement
Le traitement du syndrome de C.H.A.R.G.E consiste dans la prise en charge de la multiplicité des symptômes.
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CACH
Le syndrome de CACH est une forme de leucodystrophie démyélinisante. Il se caractérise par des troubles de la marche, une atteinte du cervelet, ainsi qu’une raideur des membres inférieurs.
Origine
Le syndrome de CACH apparaît suite à une ou plusieurs anomalies du gène EIF2B. Il est héréditaire et transmissible si les deux parents portent l’anomalie génétique.
Fréquence
On ne connaît pas exactement l’incidence de cette maladie. Environ 150 cas de malades de CACH ont été rapportés à ce jour.
Age du diagnostic
Le diagnostic est généralement posé entre 2 et 10 ans. Il repose sur la détection de mutations, qui se situent, la plupart du temps sur le gène EIF2B5.
Symptômes
Le syndrome de CACH se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et comportementaux d’évolution lente. On distingue souvent le malade par sa démarche titubante.
Dans les figures plus tardives de la maladie de CACH, c’est l’apparition des troubles de la conscience ou des crises d’épilepsie qui permettent de reconnaître la maladie. Dans toutes les formes de la maladie de CACH, infantiles ou non, des facteurs environnementaux peuvent aggraver ou révéler la maladie, il peut s’agir d’une infection, d’un traumatisme crânien, de frayeur, ou d’une forte exposition au soleil. Les formes les plus précoces de la maladie de CACH sont souvent les plus sévères.
Traitements
Il n’existe pas de traitement curatif hormis la « prévention » du stress cellulaire. Des corticoïdes sont fréquemment prescrits, ils s’avérèrent utiles en phase aiguë.
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Ela
Vaincre les maladies lysosomales
Charcot-Marie-Tooth (maladie de)
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. Elle débute, en général, avant l’âge de 20 ans aux membres inférieurs. L’évolution est chronique et progressive.
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CMT France
Cornelia de Lange
Il s’agit d’une maladie entraînant un déficit intellectuel et un retard de croissance de sévérité variable.
Origine
Le syndrome Cornelia de Lange est une maladie génétique liée en partie à une dégénérescence de gènes du chromosome X et de deux autres gènes. Il peut, dans certains cas, être héréditaire.
Fréquence
Le syndrome Cornelia de Lange touche un nouveau-né sur 19 000 naissances.
Âge de diagnostic
Il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal.
Symptômes
Les patients présentent des raideurs articulaires, un retard mental et de croissance plus ou moins importants, des anomalies génitales. Il n’est pas rare qu’ils présentent des signes de myopie et de surdité, des difficultés à se nourrir ainsi que des reflux gastro-œsophagiens.
Le syndrome Cornelia de Lange se manifeste par un aspect physique très caractéristique : des cils longs et épais, un nez recourbé avec des narines antéversées, des lèvres minces voire rétractées et un cou court.
Traitements
Il n’existe pas de traitements curatifs pour le syndrome Cornelia de Lange. Cependant, une prise en charge psychoéducative va permettre de stimuler mentalement l’enfant, de l’aider à mieux communiquer avec son entourage. Des séances chez l’orthophoniste sont conseillées afin de développer chez l’enfant des moyens de communication non-verbaux.
Un suivi médical régulier est évidemment nécessaire, notamment auprès d’un ophtalmologue et d’un ORL pour limiter les risques de myopie et de surdité.
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Association française du syndrome de Cornelia de Lange
Costello
Il s’agit d’une maladie rare qui entraîne un retard de croissance, un déficit intellectuel et des anomalies cardiaques et cutanées.
Origine
Le syndrome de Costello est une maladie génétique.
Fréquence
Elle n’est pas connue à ce jour.
Âge de diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Costello se fait dans les premiers mois de vie.
Symptômes
Les enfants atteint de la maladie de Costello sont touchés par une déficience mentale légère à modérée et sont de petite taille, à cause d’un retard de croissance sévère. Il est possible que certains garçons présentent des anomalies génitales.
Pour la plupart, le langage s’acquiert autour de 3-4 ans, la marche vers 4 ans.
Les enfants ont généralement une personnalité gaie.
Traitements
La kinésithérapie et l’ergothérapie sont recommandées, tant pour répondre aux problèmes cardiaques que pour aider l’enfant dans son apprentissage de la marche et des gestes quotidiens.
Un régime alimentaire ultra-calorique permet de limiter le retard de croissance.
L’enfant doit être suivi régulièrement par un cardiologue.
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Association française du syndrome de Costello
Cri du chat (syndrome du)
Le syndrome du cri du chat est un trouble génétique rare caractérisé par un ensemble de malformations de la tête et du larynx associées à un retard mental.
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Orpha.net
Syndrome du cri du chat
Crouzon
Le syndrome de Crouzon associe des malformations du crâne, du visage et de la mâchoire, et entraîne parfois un retard mental, la cécité ou des difficultés respiratoires.
Origine
C’est une maladie génétique causée par une anomalie sur le gène FGFR2.
Fréquence
Dans la population générale en Europe, le syndrome de Crouzon toucherait une personne sur 50 000.
Âge du diagnostic
Selon les cas, il peut se faire pendant la grossesse ou pendant les premières années de la vie de l’enfant (à 2 ans environ).
Symptômes
Le syndrome de Crouzon se manifeste par des déformations majeures du crâne, de la tête et du visage. La dysmorphie faciale se caractérise par un élargissement de la distance entre les yeux, le recul de la mâchoire supérieure et du front ainsi que des problèmes dentaires. Il n’y a habituellement aucune atteinte mentale (il arrive toutefois chez quelques sujets qu’un retard intellectuel soit décelé). Dans les cas les plus sévères du syndrome de Crouzon, la malformation crânienne peut engendrer la cécité. Une lourde déformation de la mâchoire peut entraîner des troubles respiratoires.
Traitements
Une intervention médicale est nécessaire pour éviter toute complication (cécité notamment). Elle s’impose dans la majorité des cas dès que le diagnostic du syndrome de Crouzon est posé. Une opération chirurgicale est également possible contre les malformations du visage et du crâne mais elle se discute au cas par cas.