 La science l?’a prouvé à plusieurs reprises : certaines maladies rares augmentent le risque de cancer. Mais attention, sur le millier de maladies rares qui se déclarent chez l?’enfant, seules une trentaine de pathologies sont?directement mises en cause. En complément de l?’enquête parue dans Déclic n°127 (janvier/février 2009), retrouvez la liste des pathologies concernées.
Comme le cancer, les maladies rares sont d?’origine génétique, c?’est pourquoi certaines d?’entre elles prédisposent au cancer. Aucune raison de s?’alarmer toutefois, ce risque reste négligeable la plupart du temps. La règle à observer?? Une surveillance accrue pour les maladies répertoriées.
Deux grands processus peuvent expliquer le risque accru de cancer chez les enfants porteurs d?’une maladie génétique. Dans le premier, l?’activité d?’un gène impliqué dans la réparation de l?’ADN peut être affectée. Les cellules anormales ne sont plus réparées, elles subsistent dans l?’organisme et certaines peuvent être à l?’origine d?’un cancer. Autre cas de figure, la pathologie rare touche un gène dit «?suppresseur de tumeur?» parce qu?’il régule les divisions cellulaires. Lorsqu?’un tel garde-fou ne fait pas son travail, les cellules se multiplient de façon anarchique et les risques que l?’une d?’entre elles devienne cancéreuse sont augmentés.
Trois autres maladies peuvent par ailleurs prédisposer au cancer?: l?’une liée à des oncogènes favorisant le développement de tumeurs, l?’autre qui recouvre des anomalies chromosomiques ou cytogénétiques. Dans ce dernier cas cependant, le risque de complication cancéreuse reste très limité.
Dans la liste ci-dessous, les pathologies ont donc été rangées en quatre catégories?: les anomalies de réparation de l?’ADN?; les maladies qui affectent un gène suppresseur de tumeur?; celles liées à des oncogènes?; et enfin les anomalies chromosomiques ou cytogénétiques. Issues du site Orphanet, les informations ont été classées et revues avec l?’aide de Dominique Stoppa-Lyonnet, généticienne à l?’Institut Curie.
Les anomalies de réparation de l?’ADN
- Ataxie-télangiectasie, gène ATM?; ataxie-télangiectasie like, gène MRE11?; syndrome de Nijmegen, syndrome de Berlin breakage.
- Maladie de Blackfan-Diamond.
- Syndrome de Bloom?; syndrome de Werner.
- Anémie de Fanconi.
- Poïkilodermie atrophiante - cataracte
- Xeroderma pigmentosum variant (XPV)?; xeroderma pigmentosum classique ?; syndrome de Cockayne.
- Syndrome de Wiskott-Aldrich?; maladie lymphoproliférative.
Les affections d?’un gène suppresseur de tumeur
- Polypose adénomateuse familiale?; syndrome de Gardner?; polypose gastrointestinale généralisée?; syndrome de Turcot forme familiale avec polypose.
- Syndrome de Turcot non polyposique.
- Polypose gastrointestinale juvénile?; polypose colique juvénile?; polypose gastrique juvénile.
- Syndrome de Peutz-Jeghers.
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann?; hémihypertrophie.
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel?; syndrome de Gorlin.
- Maladie de Cowden, syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
- Syndrome de Denys-Drash.
- Enchondromatose.
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1.
- Neurofibromatose type 1.
- Neurofibromatose type 2.
- Maladie de von Hippel-Lindau.
Les gènes oncogènes
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2.
Les anomalies cytogénétiques ou chromosomiques
- Syndrome de trisomie 21 .
- Syndrome de Klinefelter.
Auteur?: Audrey Alau
Toutes les infos sur les liens entre maladies rares et cancers dans le n° 127 de Déclic (janvier/février 2009), dans la rubrique Santé
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