| Qu'est ce que la leucodystrophie ? |
| 26-03-2009 |
|
La leucodystrophie fait partie des maladies lysosomales neurodégénératives qui se caractérisent par une atteinte de la substance blanche du cerveau, entraînant de graves déficiences mentales et motrices.
OrigineC'est une maladie génétique héréditaire.
FréquenceLa leucodystrophie touche un enfant sur 625 000 naissances.
Age de diagnosticLe diagnostic peut être difficile à établir et dépend de la forme de leucodystrophie concernée:
-l'adrénoleucodystrophie de l'adolescent ou de l'adulte apparaît entre 20 et 30 ans
-l'adrénoleucodystrophie de l'enfant apparaît avant l'âge de 10 ans.
-dans la plupart des autres types, la maladie apparaît entre les premiers mois de la naissance et 10 ans.
SymptômesLa leucodystrophie est une maladie dégénérative.
La leucodystrophie infantile tardive, qui est la forme la plus répandue, se manifeste d'abord par une démarche hésitante. Petit à petit les troubles moteurs s'aggravent : l'enfant leucodystrophique ne peut plus rester debout. Ses facultés intellectuelles régressent également. Généralement il ne peut plus parler. Les fonctions sensorielles sont aussi atteintes (surdité, impossibilité de l'alimenter?…).
La leucodystrophie juvénile se manifeste d'abord par des troubles du comportement et une dégénérescence des capacités intellectuelles. Les troubles moteurs interviennent après et s'aggravent également. L'enfant ne peut plus marcher.
La forme adulte, qui est la plus rare, se caractérise par une détérioration mentale progressive (troubles de la personnalité, signes de démence?…).
TraitementsUne greffe de la moelle osseuse peut être envisagée dans certains types de leucodystrophie pour stabiliser les fonctions neurocognitives.
En savoir plus
Qu'est-ce que la maladie lysosomale?
Qu'est-ce que la leucodystrophie métachromatique?
Leucodystrophies: soigner en attendant de guérir
Etre parent d'enfant différent
J'élève mon enfant handicapé
Liens utilesAssociation européenne contre la leucodystrophie (ELA)
www.ela-asso.com
Vaincre les maladies lysosomales
www.vml-asso.org?
|